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一、名词解释

1． DNA Fingerprint

DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

2． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

3． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

4． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

二、填空题

5． 天然染色体末端不能与其他染色体断裂片段发生连接，这是因为天然染色体的末端存在_____结构。

【答案】端粒

6． 多肽翻译过程中，第一个被加入的氨基酸是_____。

【答案】甲酰甲硫氨酸或甲硫氨酸

【解析】作为多肽合成起始信号的密码子有两个：即甲硫氨酸的密码子（AUG ）和缬氨酸的密码子（GUG ） （极少出现）。在大肠杆菌中，起始密码子AUG 所编码的氨基酸并不是甲硫氨酸本身，而是甲酰甲硫氨酸，在真核生物中则是甲硫氨酸。

7． 转座作用可能引起的突变类型包括a_____、b_____、c_____。

【答案】重复:缺失:倒位。

【解析】转座子插入后往往会造成插入位置上出现受体DNA 的少数核奋酸对的重复; 当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 缺失或倒位。

8． 基因的分子生物学定义是:_____。

【答案】基因是产生一条多肤链或功能RNA 分子所必需的全部核苷酸序列。

三、简答题

9． 简述基因芯片技术对分子生物学研究的意义。

【答案】（1）基因表达检测方面：能一次性检测数千个基因表达谱的差异。

（2）核酸突变的检测及基因组多态性方面：可用于核酸突变的检测，甚至可与生物传感器相结合，通过改 变探针阵列区域的电场强度可以检测到基因的单碱基突变，已经成功应用于人类基因组单核苷酸多态性的鉴定、 作图和分型、人线粒体基因组多态性的研究，酵母基因组作图等方面。

（3）技术难易程度方面，较其他技术更易固定大量核酸分子。

10．分子克隆的基本步骤。

【答案】（1）分离制备待克隆的DNA 片段；

（2）克隆基因载体的选择与构建；

（3）重组DNA 分子的构建；

（4）重组DNA 分子导入受体细胞和重组克隆的筛选；

（5）特定重组克隆的鉴别。

11．简述真核生物核基因mRNA 前体的剪接机制。

【答案】GT-AG 内含子的剪接机制:

（1）U1snRNP 识别外显子的5' 末端剪接序列，并与其互补而结合。U2辅助因子（U2AF ）随后结合在分支点下游嘧啶区。某些剪接和调节因子将U1 snRNP 和U2AF 连在一起，组成E 复合物。

（2）U2snRNA 含有与分支点互补的序列，在其辅助因子帮助下结合其上，E 复合物转变为A 复合物。

（3）U4与U6和U5 snRNP 三聚体进入A 复合物后形成B1复合物，组成剪接体。

（4）U1 snRNP随即被释放，腾出空间，使U5 snRNP得以从外显子转到内含子，U6结合到5' 剪接点上，构成B2复合物。

（5）ATP 水解供给能量，U4与U6解离，U4 snRNP释放，U6随即与U2碱基配对，并自身折回形成发夹结构的C1复合物，U6/U2催化内含子序列中分支部位中腺苷酸残基（A ）的2'-OH 攻击内含子5' 末端与外显子1连接的磷酸二酯键，剪下了外显子1，而腺苷酸原来己有以3' ，5'-磷酸二酯键相连的两个相邻的核苷酸残基，加上此2' ，5'-磷酸二酯键的连接后，形成了“套索”中间产物。

（6）U5 snRNP 与3' 剪接点结合，在U6/U2的催化下，已被剪切下的外显子1的3' 末端-OH 攻击内含子3，末端与外显子2之间的3' ，5'-磷酸二酯键，链断裂，内含子以套索形式被剪切下来，同时外显子1与外显子2连接起来。

AT-AC 内含子的剪接机制:与上述机制相似，但参与这类内含子剪接体的成分有所不同，除保留U5 snRNP外，以U11 snRNP和U12 snRNP取代U1和U2，分别识别内含子5' 剪接点和分支点，以作用于AT-AC 内含子U4atac 和U6atac 取代U4和U6催化转酯反应。

12．什么是操纵子（operon ） ? 大肠杆菌色氨酸操纵子的组成及调控特征。

【答案】（1）操纵子是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。

（2）色氨酸操纵子的组成：

①启动子区（P 区）；

②操纵区（0区）；

③前导区（L 区）；

④弱化子区（a 区）；

⑤结构基因：

（3）色氨酸的调控特征：Trp 操纵子通过两套调控系统控制色氨酸生物合成酶，它的产生取决于细胞内色氨酸的浓度。第一个调控系统称为阻遏系统，第二个调控系统称为弱化系统（衰减系统），当丰富和一个茎环式终止结构形成时，衰减作用使得转录提前终止，导致RNA 聚合酶从DNA 上脱落下来。

13．转录因子的特点。

【答案】（1）DNA 结合域通常由60~100个氨基酸残基组成。最常见的DNA 结合域结构形式是锌指结构和碱性α螺旋。类似的碱性DNA 结合域多见于碱性亮氨酸拉链和碱性螺旋-环-螺旋;

（2）转录激活域由30~100个氨基酸残基组成。根据氨基酸组成特点，转录激活域又有酸性激活域、谷氨酞胺富含区域及脯氨酸富含区域;

（3）介导二聚化的结构域——二聚化作用与亮氨酸拉链、螺旋一环一螺旋结构有关。