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题目:临床生物信息分析平台的设计与实现

关键词:临床信息,生物信息,在线计算

  摘要



随着基因组和大数据时代的到来,以医学理论和经验为手段的传统临床医疗开始向以高通量测序和数据分析为方法的路线转变。以临床医学和分子生物学为代表的应用学科研究领域经积累了大量的数据资源,如何利用好这些宝贵的数据,构建一个从信息采集、数据库建立、检索浏览、分析计算到结果可视的数据管理和自动化分析平台是本文研究的核心内容。

平台建立的目的旨在面向医务人员和病人提供临床病历和健康信息的管理服务;面向生物信息分析人员提供常用数据分析工具、流程的在线设计和计算服务。根据以上需求提出建立集临床、生物数据管理和分析计算于一体的平台:数据管理主要以临床、生物分级数据库为核心,实现数据的自动采集、整理、入库、检索浏览和报告统计;分析计算依托现有的计算机集群资源,封装生物信息研究中常用分析工具和流程,结合临床样本分组和生物数据库参考,实现分析任务的设计、提交、监控和结果可视化。

平台以Browse/Server为软件体系结构,应用Spring+MyBatis+JSP技术实现用户交互、功能业务、数据访问的解耦;为满足不同类型的研究数据要求,设计基于字典的可扩展数据库实体结构;基于Active MQ建立任务调度和执行中心,实现作业的调度算法,优化计算资源的合理分配;开发灵活的数据分类检索和显示方式,辅助临床信息的快速筛选和样本分组;封装序列比对、质量过滤、基因组注释、SNP(Single Nucleotide Polymorphism: 单核苷酸多态性)分析等不同类型的多款分析及画图软件,利用Hessian发布远程调用服务;开发插件化任务设计和模板结果显示功能,服务于分析流程的快速搭建和多种形式的可视化结果展示。

通过课题研究,最终实现了Web模式的数据管理和在线分析一体化平台,完成病人从入院到临床数据采集、检索、分组、生物样本测序、信息分析预测、结果可视化这一完整的功能通路。全面地覆盖和实现了平台的需求、设计内容,达到了课题所要完成的工作目标。