一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应() ["A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后","B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗","C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失","D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期","E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。"]
TTS
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是() ["A．测定血糖","B．测定血苯丙氨酸浓度","C．染色体检查","D．测定血酪氨酸值","E．肝脏活检病理学检查"]
traveling wave theory
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是() ["A．白化病","B．脑白质营养不良症","C．甲状腺功能低下","D．糖原累积症","E．苯丙酮尿症"]
听阈
