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一、名词解释

1． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

2． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

3． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

4． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

5． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）

【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。

蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。

6． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

7． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

8． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

9． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

10．Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

11．操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

12．等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

二、简答题

13．简述反义RNA 的调控机制。

【答案】（1）反义RNA

反义RNA 是指mRNA 互补的RNA 分子，能与特定的mRNA 配对并改变mRNA 的构想，从而抑制mRNA 的翻译。

（2）调控机制

① 与结合；阻碍mRNA 的成熟及其在胞浆内转运；

②与起始密码子结合阻止转录的启动；

③与SD 编码区配对，阻止核糖体在mRNA 上的移动；

④ 激活RNase , 加速靶RNA 的降解。

14．什么是DNA 的T m 值? 它受哪些因素的影响?

【答案】（1）DNA 的T m 值即DNA 的解链温度，是指DNA 在加热变性过程中，紫外光吸收值达到最大值的50%的温度，或者说是核酸分子内50%的双螺旋结构被破坏时的温度。

（2）影响Tm 值的因素:

①DNA 的均一性

均质DNA 的熔解过程发生在一个较小的温度范围内，异质DNA 熔解过程发生在一个较宽的温度范围内，均一性高，则融解过程爆发的温度范围窄;

②DNA 分子中G-C 碱基对的含量

在pH7.0，0.165mo1/L的NaCl 中，DNA 的Tm 值与G-C 含量之间有正比关系，DNA 分子中GC 含量高，则Tm 值大，两者的关系可表示为:Tm=69.3+0.41（%G+C）。测定Tm 值可推算DNA 中碱基的百分组成。

③DNA 溶液的离子强度

一般情况，离子强度较低的介质中，DNA 的解链温度较低，而且解链温度范围较宽。而在高离子强度时，DNA 的Tm 值较高，且解链发生在一个较小的温度范围内。

④DNA 溶液的pH 值

溶液的PH 值在5~9范围内，Tm 值变化不明显，当PH>11或PH<4时，Tm 值变化明显。 ⑤DNA 双链本身的长度

一定条件下（相对较短的核酸分子），Tm 值大小还与核酸分子的长度有关。

⑥变性剂

Tm 值变化明显。各种变性剂主要是干扰碱基堆积力和氢键的形成而降低Tm 值。核酸分子越

长，Tm 值越大。

15．已知真核生物的核糖体由4种rRNA 和80多种不同的核糖体蛋白组成，为什么真核生物细胞内rRNA 的基因拷贝数远多于核糖体蛋白的基因？

【答案】一方面，细胞内的RNA 的半衰期比蛋白质要短得多，要行使功能必须有大量基因不断表达。另一方面，细胞内要合成蛋白质需要合成mRNA , 通过mRNA 翻译成蛋白原，而mRNA 可以经过核糖体阅读多次，所以只要一次转录就能产生大量同样的蛋白质，但rRNA 直接转录过来行使功能，无法一次转录产生大量同样的行使功能的rRNA 。一个mRNA 可以翻译多个核糖体蛋白，一个rRNA 只能自己构成核糖体成分。

16．试述大肠杆菌基因组和真核生物基因组的主要区别。

【答案】（1）大肠杆菌基因组的结构特点如下：

①基因组结构简练，非编码序列极少，而真核细胞有大量DNA 冗余；

②存在转录单元；

③转录产物为多顺反子mRNA ，再翻译成多个蛋白质。

④有重叠基因，即同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。