问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 遗传的物质基础是（）
基因。线粒体。染色体。生殖细胞。脱氧核糖核酸。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
21-三体综合征。猫叫综合征。肝豆状核变性。血友病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
1日。2～3日。4～5日。6～7日。7日以后。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
苯丙酮尿症。精神分裂症。糖原累积病。先天性心脏病。21-三体综合征。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）
长期鼻饲。口服生玉米淀粉。高糖饮食。高蛋白饮食。低脂肪饮食。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
4mg／dl以下。4～10mg／dl。10～15mg／dl。10～30mg／dl。25～30mg／dl。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 常见的染色体病不包括（）
血友病。猫叫综合征。先天性心脏病。21三体综合征。脆性X染色体综合征。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 糖原累积症患儿表现不正确的是（）
低血糖。酸中毒。肝脏肿大。智力低下。高尿酸血症。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.8～10岁之后。6～8岁之后。4～6岁之后。2～4岁之后。1岁之后。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）
A.高蛋白饮食。单纯母乳喂养。适当添加辅食。低苯丙氨酸饮食。单纯谷类食物喂养。
