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一、名词解释

1． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

2． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

3． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

4． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

5． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

6． 锌指结构（zine finger motif）

【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。

7． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

8． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

二、简答题

9． 你认为21世纪初分子生物学将在哪些领域取得进展?

【答案】21世纪的生物学将是真正的系统生物学，是生物学范围内所有学科在分子水平上的统一。

（1）分子生物学、细胞生物学和神经生物学被认为是当代生物学研究的三大主题。分子生物学的全面渗透推动细胞生物学和神经生物学的发展;

（2）越来越多的遗传学原理被分子水平的实验所证实或证否，许多遗传病将得到控制或治愈，许多经典遗传学无法解释的问题也将相继被攻克;

（3）反映不同生命活动中更为本质的核酸、蛋白质序列间的比较，被大量用于分类和进化方面的研究，许多灭绝生物在进化树中的地位将可能被确立;

（4）分子生物学还将对发育生物学研究产生巨大的影响;

（5）分子生物学与信息科学、物理、化学的结合，将推动上述学科的发展。

（6）分子生物学的发展揭示了生命本质的高度有序性和一致性，是人类在认识论上的重大飞跃。

10．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

11．什么是套索状结构? 哪些类型RNA 的剪接中会形成该结构?

【答案】（1）套索状结构是在真核生物RNA 前体加工过程中，切除内含子时，通过2' ，5'-磷酸二酯键形成的一种带尾巴的环形中间结构。

（2）主要在前体mRNA 的剪接过程中会形成该结构。

12．癌症已经成为威胁人类健康的主要杀手，根据你所了解的知识，简述癌症为何具有如此大的危害？对于癌症的防治为何如此困难？

【答案】（1）癌症危害巨大原因

癌细胞是一种变异的细胞，是产生癌症的根源，其具有以下特性使它危害巨大：

①无限增殖：适宜条件下，癌细胞能无限快速增殖，不断夺取人体中的营养，并产生一些毒素。

②丧失接触抑制：癌细胞几乎丧失了彼此间的粘着作用，彼此间基本无抑制作用。

③癌细胞间粘着性减弱：癌细胞相比于同源正常组织，细胞间的粘着性降低，所以癌细胞易于浸润蔓延、侵袭周围的细胞和姐织、甚至能扩散转移。

④癌细胞还具有细胞骨架结构紊乱、能产生新的膜抗原、对生长因子需要量降低等特征。 （2）癌症防治困难的原因：癌细胞的增殖非常快又不受约束和控制，而且一旦遇到不利的条件（刺激、中伤），癌细胞能快速转移或隐匿，由分裂增殖期迅速进入期，呈一种休眠状态，任何药物对它都没有效用，加之其易突变，暂时无法找到根除办法，只能预防和减缓。

13．转座作用有哪些遗传学效应?

【答案】（1）引起插入突变:各种IS 、Tn 转座子都可以引起插入突变。如果插入位于某操纵子的前半部分，就可以造成极性突变，导致该操作子的后半部分结构基因的表达失活。

（2）转座产生新的基因:如果转座子上带有抗药性基因，它一方面造成靶DNA 序列上插入突变，同时也使该位点产生抗药性。

（3）转座产生染色体畸变:当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 的缺失或倒位。若同源重组发生在两个正向重复转座区之间，就导致宿主染色体DNA 缺失; 而当重组发生在两个反向重复转座区之间，则引起染色体DNA 倒位。

（4）转座引起生物进化:由于转座作用，使一些原来在染色体上相距甚远的基因组合到一起，构建成一个操纵子或表达单元，也可能产生一些具有新的生物学功能的基因和蛋白分子（如复合