2017年西南林业大学生命科学学院727分子生物学考研冲刺密押题
● 摘要
一、名词解释
1． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
2． TATA 框
【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。
3． Telomerase
【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。
4． 密码子偏爱性（codon preference）
【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。
5． 转座子
【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。
6． DNA Fingerprint
DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。
因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。
7． Gene Family
【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列
，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）
和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。
8． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
二、简答题
9． 真核生物单拷贝基因转录调控的Britten-Davidson 模型。 【答案】模型是1969年Britten 和Davidson 提出来的，该模型的组成：
，端存在着一段序列称为受体序列（位点）（1）结构基因：在该模型中称为生产基因（P ）的
它可被某 种激活因子（A ）所激活；
（2）整合基因是产生激活物的基因；
（3）感受位点（S ）负责接受生物体对基因表达的调控信号，如在氨基酸饥饿、激素水平等条件影响下能诱 导整合基因合成激活物，而激活物的合成又受感受位点的控制。
这个模型和原核细胞调控模型不同之处，主要在于:每一个特定的受体顺序不是只结合于一个特定的基因组， 它在DNA 链上有重复顺序，各重复顺序可和多个分开的结构基因组结合，而一个结构基因（或结构基因组）又 可以有一个以上的受体顺序。因此一个激活蛋白可激活多个不同基因，而一个基因又可为多个激活蛋白所激活。
10．原核生物DNA 聚合酶I 不同于聚合酶III 的酶活性是什么?
【答案】（1）DNA 聚合酶I 具有5' →3' 核酸外切酶功能，而DNA 聚合酶III 没有;
（2）DNA 聚合酶I 的生物学活性低，而DNA 聚合酶III 的生物学活性较高;
DNA 聚合酶I 的作用主要是保证DNA 复制的准确性，（3）而DNA 聚合酶III 主要负责链的延长。
11．什么是CpG 岛？ CpG 岛高度甲基化所表示的含义是什么？
【答案】在真核生物中，5-甲基胞嘧啶主要出现在CpG 序列、CpXpG 、CCA/TGG和GATC 中。因为高等生物CpG 二核苷酸序列中的C 通常是甲基化的，极易自发脱氨，生成胸腺嘧啶，所以，CpG 二核苷酸序列出现的频 率远远低于按核苷酸组成计算出的频率。由于这些CpG 二核苷酸通常成串出现在DNA 上，这段序列往往被称为 CpG 岛。
DNA 甲基化导致某些区域DNA 构象变化，从而影响了蛋白质与DNA 的相互作用，抑制了转录因子与启动 区DNA 的结合效率。甲基胞嘧啶在DNA 上并不是随机分布的，基因的5’端和3’端往往富含甲基化位点， 而启动区DNA 分子上的甲基化密度与基因转录受抑制程度密切相关。甲基化CpG 的密度和启动子强度之间的平 衡决定了启动子是否具有转录活性。此外，由于
CpG 高度甲基化也增加了胞嘧啶残基突变的可能性，所以
调节基因表达。
12．什么是上升突变? 什么是下降突变? 也作为内源性诱变剂或致癌因子
【答案】（1）上升突变是指发生在启动子序列上的增强结构基因转录水平的突变。突变后的启动子比现有的启动子更强，能使转录效率和转录量增加。
（2）下降突变是抬发生在启动子序列上的降低结构基因转录水平灼突变。突变后启动子可能不会阻止各个转录单位的起始，但起始效率可能变低并且可能使其邻近基因的转录量降低。
13．基因治疗比较难于推广应用的主要原因是载体。简述病毒载体和非病毒载体的优缺点并加以比较。
【答案】（1）病毒性载体
①优点：
a. 病毒性载体容量大、效率高、宿主范围广，并且易于分离制备；
b. 逆转录病毒载体介导的外源基因可以在靶细胞中永久表达。
②缺点：
a. 由于逆转录病毒载体是随机整合的，存在插入突变、激活癌基因的危险；
b. 有些病毒载体，如腺病毒载体，可能产生复制型腺病毒；
c. 宿主的免疫反应可能导致病毒载体表达短暂；
d. 病毒载体可能会引起机体免疫排斥。
（2）非病毒载体
①优点：
a. 非病毒载体较病毒载体的毒性和免疫反应低；
b. 使用简单、获得方便、便于保存和检验；
c. 携带的外源基因很少会整合到宿主基因组中；
d. 非病毒载体不受基因插入片断大小的限制。
②缺点：易被吞噬细胞系统及靶细胞溶酶体等选择性吞噬、降解。
14．什么是逆转座子? 有什么特征?
【答案】（1）逆转座子是指转座过程中需要由RNA 为中介，通过DNA 先转录为RNA ，又反转录成DNA 而进行转座的一类转座元件。
（2）逆转座子的特征
①逆转座子的整体结构与整合的反转录病毒极为相似，其主要特征之一是在两端具有长的同
，而两个末端的每一个末端又各具备一个倒转重复序列。LTR 主要携带有向末端重复序列（LTR ）
转录起始和终止信号以满足转录及转录后的RNA 作为中介通过反转录完成转座的需要。
②逆转座子含有内部编码区，编码反转录病毒的种群专一性抗原和多蛋白相类似的蛋白质，
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