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一、名词解释

1． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

2． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

3． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene

）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

4． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

5． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

6． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

7． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与

DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

8． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

二、简答题

9． PCR 技术的基本原理、步骤和应用。

【答案】PCR 技术是根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增（包括分离）一段目的基因的技术。

（1）PCR 技术的基本原理：DNA 聚合酶以单链DNA 为模板，借助一小段双链DNA 来启动合成，通过一个或两个人工合成的寡核苷酸引物与单链DNA 模板中的一段互补序列结合，形成部分双链。在适宜的温度和环 境下，DNA 聚合酶将脱氧单核苷酸加到引物

为起始点，沿模板方向延伸，合成一条新的DNA 互补链。

（2）PCR 由变性一退火一延伸三个基本反应步骤构成：

①模板DNA 的变性：模板DNA 经加热至93°C 左右一定时间后，使模板DNA 双链或经PCR 扩增形成的双 链DNA 解离，使之成为单链，以便它与引物结合，为下轮反应作准备；

②模板DNA 与引物的退火（复性）：模板DNA 经加热变性成单链后，温度降至55°C 左右，引物与模板DNA 单链的互补序列配对结合；

③引物的延伸：DNA 模板-引物结合物在TaqDNA 聚合酶的作用下，以dNTP 为反应原料，靶序列为模板， 按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA 链互补的半保留复制链。重复循环变性，而且这种新链又可成三过程，就可获得更多的“半保留复制链”

为下次循环的模板。每完成一个循环需2〜4min ，2〜3h 就能将待扩目的基因扩増放大几百万倍。

（3）PCR 的应用主要是以下几个方面：

①科学研究：基因克隆；DNA 测序；分析突变；基因重组与融合；检测基因的修饰；鉴定与调控蛋白质结 构的DNA 序列；转座子插入位点的绘图；合成基因的构建；构建克隆或表达载体；检测某基因的内切酶多态性 等。

②临床诊断：细菌；病毒；螺旋体；支原体；衣原体；立克次氏体；分枝杆菌等病原体的鉴定；人类遗传病 的鉴定；诊断遗传疾患，以及监测临床标本中病原体的核酸序列。

③对法医学标本做遗传学鉴定。

④分析激活癌基因中的突变情况。

⑤生成克隆化双链DNA 中的特异序列作为探针。

10．请比较复制与转录的异同点。

【答案】（1）相同点

①都在细胞核内进行;

末端，并以此

②都以DNA 为模板;

③都遵循碱基互补配对的原则; ④都是生成磷酸二酯键，合成的新链都是由方向延伸;

⑤都需要有酶和蛋白质因子的参与，需要消耗A TP ;

⑥聚合酶均具有校对功能。

（2）不同点

①转录时DNA 双链中只有一条链为模板链，而复制时DNA 双链都为模板链;

②转录无需引物，而复制需要先合成一段特异的RNA 作为引物;

③参与转录和复制的酶体系不同，复制时以DNA 聚合酶为主，转录则以RNA 聚合酶为主; ④转录和复制的原料不同，复制原料为dNTP ，转录则为NTP ;

⑤碱基的配对不完全一样，转录中A 对U ，而复制中A 对T ，且转录体系中有次黄嘌呤碱基的引入;

⑥DNA 聚合酶具有较强的校对功能，RNA 聚合酶的校对功能有限;

DNA 双链一分为二，而DNA 的转录为边解旋边转录，DNA ⑦DNA 的复制为边解旋边复制，

双链保留。

⑧复制产物为DNA ，而转录产物为RNAo

11．比较原核与真核基因组结构特点。

【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:

①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;

②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;

③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。

（2）真核基因组结构特点:

①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;

②真核基因组存在大量的重复序列;

③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;

④真核基因组的转录产物为单顺反子;

⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;

⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;

⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;

⑧真核基因组具有端粒结构。

12．简述癌细胞的主要生物学特征。

【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：

（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；