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一、名词解释

1． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

2． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为甲基胞嘧啶的一种过程。

3． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

4． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

5． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

6． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

7．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

8． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

9． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

10．等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

二、填空题

11．蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

12．RNA 聚合酶在链延伸前会合成几段小于10个碱基的RNA 短链，这一现象称为_____。

【答案】流产起始

【解析】转录起始后直到形成9个核苷酸短链的过程是通过启动子阶段，此时RNA 聚合酶一直处于启动子区，新生的RNA 链与模板DNA 链的结合小牢固，很容易从DNA 链上掉下来并导致重新转录，这种现象称为流产起始。

13．SOS 应答系统是DNA 损伤修复的一个重要途径

，

【答案】LexA 阻遏；DNA 损伤修复

【解析】当细菌DNA 遭到破坏时，细菌会启动一个被称为SOS 的诱导型DNA 修复系统，

蛋白在这里的主要功能是通过引起_____蛋白的降解，从而解除它对_____相关基因转录的抑制。

但由于参与SOS DNA修复系统的许多基因分散在染色体的各个部位，都同时受到LexA 阻遏蛋白的抑制，平时表达水平很低； 而一般情况下，

基因表达并不完全受阻遏蛋白的阻遏，可以参与细菌中的SOS 体系的诱导表达，recA 基因的表达产物RecA 蛋白在这里的主要功能是通过引起LexA 阻遏蛋白的降解，从而解除它对DNA 损伤修复 相关基因转录的抑制。

14．证明DNA 是遗传物质的经典实验是Avery 的_____和Hershey 、Chase 的_____。

【答案】肺炎球菌在老鼠体内的毒性实验; T2噬菌体感染大肠杆菌实验

【解析】肺炎链球菌转化感染小鼠实验，得出转化因子是DNA 的结论; Hershey 的噬菌体侵染细菌实验，进一步得出DNA 是遗传物质的载体的结论。

15．在分子生物学发展史上，两次获得诺贝尔奖的科学家是英国著名的_____，他的两项贡献分别是_____和_____。

【答案】Sanger ; 蛋白质序列分析; DNA 序列分析法

【解析】Sanger 利用纸电泳及层析技术首次阐明胰岛素的一级结构，开创了蛋白质序列分析的先河，获1958年诺贝尔化学奖; 1980年，Sanger 和Gilbert （英）设计出一种测定DNA 分子内核苷酸序列的方法，而获得诺贝尔化学奖。

16．真核生物tRNA 的成熟过程中需要通过拼接去除内含子，这个过程需要a._____和b._____两种酶。

【答案】核酸内切酶; 连接酶

【解析】tRNA 前体的加工包括:

（1）在核酸内切酶RNaseP 作用下，从5' 末端切除多余的核苷酸;

（2）在核酸外切酶RNaseD 作用下，从3' 末端切除多余的核苷酸;

（3）由核苷酸转移酶催化，3' 末端加CC Α-OH ;

（4）核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连接酶连接外显子部分;

（5）化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应等。

三、简答题

17．简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。