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一、名词解释

1． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

2． 锌指结构（zine finger motif）

【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。

3． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

4． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

5． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

6． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

7．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要

分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

8． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

9． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

10．同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

二、填空题

11．DNA 序列分析常用的方法有_____和_____。

【答案】Sanger 双脱氧链终止法；化学修饰法

【解析】测定DNA 的核苷酸序列是分析基因结构与功能关系的前提。从小片段重叠法到加减法、双脱氧链 终止法、化学降解法、自动测序，DNA 测序技术发展很快。目前在实验室手工测序常用Sanger 双脱氧链终止法、 Maxam-Giibert 化学修饰法、DNA 杂交测序法等。

12．核苷酸通过_____键连接形成核酸分子，核苷酸中的碱基使核苷酸与核酸在_____附近具有最大的紫外吸收值。

【答案】磷酸二酯:260nm

13．含HTH 的DNA 结合蛋白多以_____结构插入DNA 双螺旋的_____以识别DNA 的特定序列。

【答案】a 螺旋；大沟

【解析】这一类蛋白质分子中有至少两个螺旋，中间由短侧链氨基酸残基形成“转折”，近羧基端的

螺旋中氨基酸残基的替换会影响该蛋白质在DNA 双螺旋大沟中的结合。与DNA 相互作用时，同源域蛋白的第 一、二两个螺旋往往靠在外侧，其第三个螺旋则与DNA 大沟相结合。

14．蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

15．蛋白质组学研究某一物种、个体、器官、组织或细胞在特定条件、特定时间所表达的全部蛋白质图谱。通常采用_____方法将蛋白质分离，然后采用_____技术进行鉴定。

【答案】双向电泳；质谱

三、判断题

16．增强子和沉默子是具有位置和方向效应的DNA 元件。（ ）

【答案】错

【解析】増强子和沉默子能增强或抑制转录活性，它们对基因的影响在距离与方向上都不受控制。

17．核酸分子在电场中向正极移动，蛋白质向负极移动。（ ）

【答案】错

【解析】某物质在电场作用下的迁移速度称为电泳的迁移率，它与电场强度成正比，与该分子所携带的净电 荷数成正比，而与分子的磨擦系数成反比（分子大小、极性、介质的粘度系数等）。在生理条件下，核酸分子中 的磷酸基团是离子化的，所以，DNA 和RNA 实际上呈多聚阴离子状态。蛋白质在凝胶中电泳时，它的迁移率取决于它所带净电荷以及分子大小和形状等因素。在SDS 聚丙烯醜胺凝胶电泳中，SDS 是阴离子，能使多肽链上覆盖上相同密度的负电荷，该电荷远远超过蛋白质本身所带的电荷，因而掩盖了蛋白质间原有的电荷差别，结果, 所有的SDS-蛋白质复合物都以同样的电荷/蛋白质质量比向正极移动。

18． 动物细胞中线粒体有自己的基因组，其编码基因可以在线粒体中完成转录和翻译过程。（ ）

【答案】错

【解析】线粒体内基因的转录可以在线粒体内完成，但是翻译有一部分只能在线粒体外完成，因为线粒体内的酶不完全。

19．鸟枪法是一种检测单核苷酸多态性（SNP ）的常用方法。（ ）

【答案】错

【解析】鸟枪法是直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆，然后依次向两侧邻接的序列延伸。而 SNP 是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，这种差异包括单个碱基的缺