2018年广东药科大学药学院706药学综合二之现代分子生物学考研基础五套测试题
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一、名词解释
1． 突变
【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。
2． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
3． 核酸分子杂交（hybridization ）
【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。
4． 基因扩増
【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。
二、简答题
5． 为什么抑癌基因的突变是隐性突变？
【答案】抑癌基因产物的功能是抑制细胞增殖。当只有一个抑癌等位基因发生突变时，另一拷贝的正常等位基因产物仍正常发挥作用，只有当抑癌基因的两个等位基因全部失活才会失去起抑癌功能，故突变为隐性。
6． 类固醇激素对个体基因表达的调节存在组织特异性，在不同的组织中激活不同基因的表达，请分析出现 这种现象的可能原因是什么？
【答案】许多类固醇激素以及一般代谢性激素的调控作用都是通过起始基因转录而实现的。靶细胞具有专一的细胞质受体，可与激素形成复合物，导致三维结构甚至化学性质的变化。经修饰的受体与激素复合物通过核膜进入 细胞核内，并与染色质的特定区域相结合，导致基因转录的起始或关闭。类固醇激素在不同的组织中有不同的类 固醇激素受体，不同的受体所识别的HRE （激素应答因子）也因而不同，所以能够表达不同的基因，即在不同 的组织中类固醇激素受体的
表达也有组成特异性。
7． 简述RNA 转录的概念及其基本过程。
【答案】转录是指以DNA 的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下，依据碱基配对原则，合成一条与DNA 模板链的一定区段互补的RNA 链的过程，即遗传信息、由DNA 流向RNA 的过程。
无论是原核细胞还是真核细胞，转录的基本过程都包括以下几个步骤:
（1）模板识别
模板识别是指RNA 聚合酶与启动子DNA 双链相互作用并与之相结合的过程。
（2）转录起始
①RNA 聚合酶全酶与启动子可逆性结合形成封闭复合物，此时的DNA 链仍处于双链状态; ②封闭复合物转变成开放复合物，聚合酶全酶结合的DNA 序列中有一小段双链被解开; ③开放复合物与最初的两个NTP 相结合并在这两个核苷酸之间形成磷酸二酯键后转变成包括RNA 聚合酶、DNA 和新生RNA 的三元复合物。
（3）转录延伸
转录延伸阶段是RNA 聚合酶离开启动子，即6因子从全酶上脱离后，余下的核心酶沿模板DNA 链移动，并按照碱基互补原则，不断聚合RNA 的过程。
（4）转录终止
转录终止是指RN Α-DNA 杂合物分离，转录泡瓦解，DNA 恢复成双链状态，RNA 聚合酶和RNA 链都被从模板上释放出来的过程。即包括停止延伸及释放RNA 聚合酶和合成RNA 。
8． 说出经典遗传学（forward genetics）与现代遗传学（revere genetics）的异同。
【答案】（1）相同点
两者都是通过遗传学研究方法来探讨基因结构与功能的关系。
（2）不同点
经典遗传学是从一个突变体的表型出发，研究芄基因型，进而找出该基因的编码序列；而现代遗传学则刚好相反，是从基因序列出发，推测其表型，进而推导出该基因的功能。
9． 什么是Pribnow box?它的保守序列是什么?
【答案】（1）Pribnow box （TATA box ）是原核生物中，转录起始位点上游的一个由5~6个核苷酸组成的共有序列，是RNA 聚合酶中σ因子的结合位点，其中央大约位于起点上游10bp 处，所以又称为-10区。
（2）Pribnow box的保守序列是TATAAT 。
10．什么是出核信号序列？其序列组成有哪些特点？主要功能是什么？
【答案】⑴出核信号序列（NES ）是指进出细胞核的蛋白质上能被相应的核转运蛋白所识别，
指导该蛋白质出 核的氨基酸序列。
（2）序列组成特点
经典的NES 序列是由疏水性氨基酸尤其是亮氨酸和异亮氨酸富集的区域构成，其保守性氨基酸排序为其中，代表疏水性氨基酸L 、I 、F 或M , 而X 代表任意氨基酸。
（3）NES 主要功能是被出核因子识别并结合，从而携带自身蛋白出核。
11．简述I 、II 类内含子的剪接特点。
【答案】（1）I 类内含子的剪接
主要是转酯反应，剪接反应实际上是发生了两次磷酸二酯键的转移。
①第一步转酯反应由一个游离的鸟苷或鸟苷酸（GMP , GDP 或GTP ）介导，其3'-OH 作为亲核集团攻击内含子5' 端的磷酸二酯键，从上游切开RNA 链，在第二步转酯反应中，上游外显子的自由3'-OH 作为亲核基团攻击内含子3' 位核苷酸上的磷酸二酯键，使内含子完全被切开，上下游两个外显子通过新的磷酸二酯键重新连接;
②I 类自剪接内含子剪切后释放出线性内含子，而不是一个套索状结构。
（2）II 类内含子的剪接
①II 类自剪接内含子的转酷反应无须游离鸟普酸或鸟苷，而是由内含子本身的靠近3' 端的腺苷酸2'-OH 作为亲核基团攻击内含子的5' 端的磷酸二酯键，从上游切开RNA 后形成套索装结构，再由上游外显子的自由3'-OH 作为亲核基团攻击内含子3' 位核苷酸上的磷酸二酯键，使内含子被完全切开，上下游两个外显子通过新的磷酸二酯键重新连接;
（2）II 类自剪接内含子剪切后释放出套索状结构的内含子。
12．简述叶绿体蛋白质的跨膜运转机制。
【答案】叶绿体定位信号肽一般有两部分：第一部分决定该蛋白质能否进人叶绿体基质，第二部分决定该蛋白质能否进人类囊体。叶绿体蛋白质的跨膜运转机制：
（1）胞质中游离核糖体上合成的叶绿体多肽。
（2）叶绿体多肽在脱离核糖体后折叠成具有三级结构的蛋白质分子。
（3）多肽上某些特定位点结合于只有叶绿体膜上才有的特异受体位点，产生跨膜通道，进入叶绿体基质。
（4）在位于叶绿体基质内的可溶性活性蛋白水解酶的作用下，叶绿体多肽的第一部分跨膜信号肽切除，并 在第二部分信号肽的引导下，跨过类囊体膜，进入类囊体。
（5）切除第二部分信号肽，成为成熟的叶绿体蛋白质。
三、论述题
13．你打算扩增下图所示的两段序列之间的DNA ，请从所引列引物中选出合适的一对。