2017年武汉大学高等研究院885分子生物学考研冲刺密押题
● 摘要
一、名词解释
1． 反式作用因子
【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。
2． 拓扑异构酶（topoisomerase ）
【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。
3． 穿梭载体（shuttle vector）
【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。
4． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
5．
【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）
性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合
起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。
6． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
7． 转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
8． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
二、简答题
9． 什么是完全基因敲除和条件基因敲除？
【答案】（1）完全基因敲除
完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性；
（2）条件基因敲除
条件基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。
10．什么是核定位序列？其序列组成由哪些特点？其主要功能是什么？
【答案】（1）核定位序列（NLS ）是能与入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内的氨基酸序列，是蛋白质中 的一种常见的结构域。
（2）核定位序列组成特点
①具有一个带正电荷的肽核心；
②通常是由一短的富含碱性氨基酸的序列；
③对其连接的蛋白质无特殊要求，可以位于核蛋白的任何部位，也能够引导其他非核蛋白进入细胞核；
④NLS 由含水的核孔通道来鉴别；
⑤NLS 是蛋白质的永久性部分，在引导入核过程中，不被切除，可以反复使用。
（3）核定位序列的主要功能
将分散在细胞内的核蛋白重新引导运入核内。
蛋白质向核内运输过程需要一系列循环于核内和细胞质的蛋白因子包括核运转因子α、β和一个低相对分子质量GTP 酶（Ran ）参与，三者形成复合物，依靠Ran GTP 酶水解GTP 提供的能量进入细胞核，α和β亚基解离，核蛋白与α亚基解离，α和β分别通过核孔复合体回到细胞质中，起始新一轮蛋白质运转。
11．什么是蛋白质组学？什么是转录组学？简述这两个领域里最主要的研究手段。
【答案】（1）蛋白质组学是指在蛋白质组水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平、翻译与修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用等，由此获得关于疾病发生、发展及细胞代谢等过程整体认识的学科。目前常用的蛋白质组学研究手段有：
①质谱分析技术（MS ）;
②蛋白质芯片技术。
（2）转录组学是指研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学。目前用于转录组数的研究方法主要有：
①基于杂交技术的芯片技术，包括CDNA 芯片和寡聚核苷酸芯片；
②基于序列分析的基因表达系列分析SAGE ;
③大规模平行信号测序系统MPSS 。
12．什么是编码链? 什么是模板链?
【答案】（1）编码链即有义链，是指DNA 双链中与mRNA 的序列（在RNA 中是以U 取代了DNA 中的T ）和方向相同，不能充当转录模板的那条DNA 链。
（2）模板链即反义链，是指DNA 双链中作为转录模板利用碱基互补配对原则指导mRNA 前体合成的那条DNA 链。
13．原核生物DNA 聚合酶I 不同于聚合酶III 的酶活性是什么?
【答案】（1）DNA 聚合酶I 具有5' →3' 核酸外切酶功能，而DNA 聚合酶III 没有;
（2）DNA 聚合酶I 的生物学活性低，而DNA 聚合酶III 的生物学活性较高;
DNA 聚合酶I 的作用主要是保证DNA 复制的准确性，（3）而DNA 聚合酶III 主要负责链的延长。
14．什么是增强子？有哪些特点？试述它的作用机制。
【答案】（1）增强子是指能够提高转录起始效率的DNA 序列，它可位于转录起始点的5' 或3' 端，而且一般与所调控的粑基因的距离无关。
（2）作为基因表达的重要调控元件，增强子通常具有下列特点：
①增强效应十分明显：一般能使基因转录频率增加10〜200倍，有的可以增加上千倍； ②增强效应与其位置和取向无关：不论增强子以什么方向排列（5' →3' 或3' →5' ）, 甚至与靶基因相距3000bp 或在靶基因下游，均表现出增强效应；
③大多为重复序列：一般长约50bp , 适合与某些蛋白因子结合，其内部常含有一个产生增强效应时所必需 的核心序列：（G ）TGGA/TA/TA/T （G ）;
④其增强效应有严格的组织和细胞特异性：说明増强子只有与特定蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥功能；
⑤没有基因专一性：可以在不同的基因组合上表现增强效应；
⑥有相位性：其作用和DNA 的构象有关：
⑦许多增强子受外部信号的调控：如金属硫蛋白基因启动区上游所带的增强子，就可以对环境中的锌、镉浓度做出反应。
（3）增强子可能存在3种作用机制：