患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断,需进一步检查()(提示:经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。) A.胰高血糖素试验。 肾上腺素试验。 葡萄糖耐量试验。 肝组织活检、糖原染色。 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测。 颅脑CT。
患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。该患者以后的治疗方案应包括() A.高糖饮食。 B.高蛋白低糖饮食。 C.加强呼吸肌锻炼。 D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法。 E.骨髓移植。 F.肝移植。 G.GAA转基因疗法。
患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型,以下支持该诊断的有() A.患者童年起病,无肌肉疼痛,近4个月出现呼吸困难。 B.肌肉活检:肌纤维呈空泡样改变,糖原染色(+)。 C.肌源性异常肌电图。 D.空腹血糖降低,高乳酸血症。 E.空腹血糖正常。 F.血脂升高。 G.CK升高
H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润。
患者男,65岁,因“左脚第1跖趾关节疼痛2h”来诊。有糖尿病和高血压病史,1周前有胃溃疡出血病史。双足无外伤史。查体:T38℃,P90次/min,R19次/min,BP160/95mmHg;BMI28kg/m2;左脚第1跖趾关节红肿,皮温较高,触痛明显,余四肢关节未见异常,双侧足背动脉搏动有力。目前还应排除的疾病是()(提示:血常规:WBC12×109/L,尿酸600μmol/L。) A.化脓性关节炎。 B.假性痛风性关节炎。 C.风湿性关节炎。 D.骨性关节炎。 E.银屑病性关节炎。 F.血管性疾病。
患者男,65岁,因“左脚第1跖趾关节疼痛2h”来诊。有糖尿病和高血压病史,1周前有胃溃疡出血病史。双足无外伤史。查体:T38℃,P90次/min,R19次/min,BP160/95mmHg;BMI28kg/m2;左脚第1跖趾关节红肿,皮温较高,触痛明显,余四肢关节未见异常,双侧足背动脉搏动有力。目前应采取的药物治疗是()(提示:关节液常规:少量白细胞,镜检发现尿酸盐结晶;左足X线片:第1跖趾关节骨质呈虫噬样缺损。) A.立即口服吲哚美辛。 立即口服吲哚美辛+质子泵抑制剂。 立即口服秋水仙碱。 立即口服秋水仙碱+泼尼松。 立即口服泼尼松。 立即口服泼尼松+吲哚美辛。
患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。为明确诊断应立即进行的检查项目包括()