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[单选,A1型题] 患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()

A . 巨结肠
B . 苯丙酮尿症
C . 佝偻病
D . 先天愚型
E . 先天性甲状腺功能低下

血清胰岛素样生长因子产生的主要部位是() 垂体。 下丘脑。 肝脏。 肾脏。 胰腺。 血清胰岛素样生长因子产生的主要部位是() 垂体。 下丘脑。 肝脏。 肾脏。 胰腺。 女孩,7个月。因逗笑少,对玩具不感兴趣,矮小,而去医院要求检查,医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定,如需确诊,进一步应做的实验室检查是() 干血滴纸片检测TSH浓度。 测血清T4和TSH浓度。 TRH刺激试验。 X线腕骨片判定骨龄。 核素检查(甲状腺SPECT)。 3岁男孩,身高67cm,懒动、便秘,反应迟钝,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮肤干燥,左腕正位片见一枚骨化中心,最可能的诊断是() 佝偻病。 唐氏综合征。 垂体性矮小症。 软骨发育不良。 甲状腺功能减退。 对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是() ACTH(促肾上腺素)。 UFC(尿游离皮质醇)。 尿17-酮类固醇。 血17α-羟孕酮。 PRA(肾素)。 患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()
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