在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有（） TTF1。 PAH。 TTF2。 PAX8。 Prop-1。
患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol/L。血钠：145mmol/L，尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（） 多尿、烦渴是主要症状。 少数病例为遗传性。 视上核及室旁核破坏导致尿崩症。 与肾胜尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应。 进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少。
鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退症的实验室检查是（） 游离T3。 TSH和游离T4。 游离T4。 抗甲状腺球蛋白抗体。 促甲状腺激素释放激素（TRH）。
女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（） 干血滴纸片检测TSH浓度。 测血清T4和TSH浓度。 TRH刺激试验。 X线腕骨片判定骨龄。 核素检查（甲状腺SPECT）。
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（） 巨结肠。 苯丙酮尿症。 佝偻病。 先天愚型。 先天性甲状腺功能低下。
血清胰岛素样生长因子产生的主要部位是（）
