2017年南京大学医学院841分子生物学B考研仿真模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． 核酸分子杂交（hybridization ）
【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。
2． 感受态细胞（competent cell）
【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。
3． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
4．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
5． 拓扑异构酶（topoisomerase ）
【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。
6． 转座子
【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。
7． TATA 框
【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。
8． 转录单位（transcription unit）
【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段
序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。
二、简答题
9． 简述基因芯片技术对分子生物学研究的意义。
【答案】（1）基因表达检测方面：能一次性检测数千个基因表达谱的差异。
（2）核酸突变的检测及基因组多态性方面：可用于核酸突变的检测，甚至可与生物传感器相结合，通过改 变探针阵列区域的电场强度可以检测到基因的单碱基突变，已经成功应用于人类基因组单核苷酸多态性的鉴定、 作图和分型、人线粒体基因组多态性的研究，酵母基因组作图等方面。
（3）技术难易程度方面，较其他技术更易固定大量核酸分子。
10．什么是应急调控？何时会有这种现象发生？应急调控过程中的两个重要信号分子是什么？应急调控会调控哪些生化过程，上调还是下调？
【答案】（1）应急调控是指细菌处于贫瘠的生长环境，缺乏氨基酸供给，以进行蛋白质合成，它们即关闭大量代谢过程的紧急应答反应。这是细菌抵御不良条件，保存自己的一种机制，即细菌为节省其贮藏物将代谢活性降至最低，借以度过艰难时期，等待培养条件的改善。
（2）应急调控过程中有两种重要的信号分子：ppGpp 和pppGpp 。这两种效应分子能与其目标蛋白结合，改变其活性，进而抑制转录，使rRNA 和tRNA 的合成下降。同时蛋白质的降解加速糖、脂类及核苷酸的合成以下降。
11．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?
【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:
（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;
（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;
（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;
（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;
（5）ADP 核糖基化等。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。
12．请分析人类基因组计划的发展趋势。
【答案】随着人类基因组计划的完成，人类基因组中储藏的有关人类生存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将帮助人类了解各种生理过程的内在机制，揭开癌症等严重危害人类健康的疾
病的生理及分子机制，并最终为疾病的预防及治疗提供理论基础。
如今，随着计算机分析处理能力的提高以及序列分析流程的不断改进和优化，“后基因组时代”已经到来， 基因组研究由静态的序列测定进入了动态的基因组功能鉴定的新阶段，从单一的基因或蛋白质的研究转向全面分析基因组功能的系统研究。越来越多物种的基因组DNA 被测定，基因组功能被解析，在基因组学、蛋白组学和 代谢组学为核心的各类“组学”研究基础上开展的系统生物学研究是现在研究的前沿方，有助于解决诸如粮食短 缺、环境污染、能源资源匮乏、生态平衡失调、生物物种消亡等一系列世界难题。
13．什么是增强子？有哪些特点？试述它的作用机制。
【答案】（1）增强子是指能够提高转录起始效率的DNA 序列，它可位于转录起始点的5' 或3' 端，而且一般与所调控的粑基因的距离无关。
（2）作为基因表达的重要调控元件，增强子通常具有下列特点：
①增强效应十分明显：一般能使基因转录频率增加10〜200倍，有的可以增加上千倍； ②增强效应与其位置和取向无关：不论增强子以什么方向排列（5' →3' 或3' →5' ）, 甚至与靶基因相距3000bp 或在靶基因下游，均表现出增强效应；
③大多为重复序列：一般长约50bp , 适合与某些蛋白因子结合，其内部常含有一个产生增强效应时所必需 的核心序列：（G ）TGGA/TA/TA/T （G ）;
④其增强效应有严格的组织和细胞特异性：说明増强子只有与特定蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥功能；
⑤没有基因专一性：可以在不同的基因组合上表现增强效应；
⑥有相位性：其作用和DNA 的构象有关：
⑦许多增强子受外部信号的调控：如金属硫蛋白基因启动区上游所带的增强子，就可以对环境中的锌、镉浓度做出反应。
（3）增强子可能存在3种作用机制：
①影响模板附近的DNA 双螺旋结构，导致DNA 双螺旋弯折或在反式作用因子的参与下，以蛋白质之间的相互作用为媒介形成增强子与启动子之间“成环”连接，活化基因转录。
②将模板固定在细胞核内特定位置，如连接在核基质上，有利于DNA 拓扑异构酶改变DNA 双螺旋结构的张力，促进RNA 聚合酶II 在DNA 链上的结合和滑动。
③增强子区可作为反式作用因子或RNA 聚合酶II 进入染色质结构的“入口”。
14．简述RNA 原位杂交的主要实验过程及应用。
【答案】（1）主要实验过程
①利用放射性或非放射性（如地高辛、生物素等）标记的特异性探针与被固定的组织切片反应;
②放射性标记检测或者酶促免疫显色，对基因的表达产物在细胞水平上做出定性定量分析。 （2）应用