问题：
[单选] 男婴，娩出过程顺利，胎龄240天，出生体重1.7kg，下列诊断正确的是（）
足月儿。早产儿。低体重儿。早产儿，低体重儿。极低体重儿。
问题：
[单选] 下列不属于新生儿疾病筛查项目的是（）
新生儿听力筛查。苯丙酮尿症的筛查。先天性甲状腺功能减退症筛查。先天性肾上腺皮质增生。新生儿病理性黄疸。
问题：
[单选] 唐氏综合征患儿最主要的特征是（）
四肢短小。腹部膨隆。智力低下。体重低下。通贯手。
问题：
[单选] 标准唐氏综合征的再发风险率为（）
1%。10%。4%。2%～4%。100%。
问题：
[单选] 一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）
1%。10%。4%。2%～4%。100%。
问题：
[单选] 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）
PTS。PPH4S。DHPR。PH。GTP-CH。
问题：
[单选] 对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（）
低苯丙氨酸饮食。给予鸟苷三磷酸环化酶。给予PTS。给予5-羟色胺酸。BH4。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是（）
0.1～0.2mmol／L。0.2～0.4mmol／L。0.4～0.6mmol／L。0.6～0.8mmol／L。0.12～0.6mmol／L。
问题：
[单选] 男，1岁，患苯丙酮尿症，在其饮食疗法中，每日应供给的苯丙氨酸量为（）
0.5～1mg/kg。2～15mg/kg。15～25mg/kg。25～30mg/kg。30～50mg/kg。
问题：
[单选] 对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（）
新生儿筛查。尿三氯化铁试验。血浆游离氨基酸分析。酶学诊断。DNA分析。
