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问题:

[单选] 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏()

A . PTS
B . PPH4S
C . DHPR
D . PH
E . GTP-CH

血管损伤不多见于()。 压缩性骨折。 开放性骨折。 火器伤骨折。 多发性骨折。 移位较大的闭合性骨折。 苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中,维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是() 0.1~0.2mmol/L。 0.2~0.4mmol/L。 0.4~0.6mmol/L。 0.6~0.8mmol/L。 0.12~0.6mmol/L。 对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是() 低苯丙氨酸饮食。 给予鸟苷三磷酸环化酶。 给予PTS。 给予5-羟色胺酸。 BH4。 标准唐氏综合征的再发风险率为() 1%。 10%。 4%。 2%~4%。 100%。 唐氏综合征患儿最主要的特征是() 四肢短小。 腹部膨隆。 智力低下。 体重低下。 通贯手。 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏()
参考答案:

  参考解析

苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。典型是由于苯丙氨酸-4-羟化酶(PH)缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。因此答案为D。

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