苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是（） 0.1～0.2mmol／L。 0.2～0.4mmol／L。 0.4～0.6mmol／L。 0.6～0.8mmol／L。 0.12～0.6mmol／L。
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（） 低苯丙氨酸饮食。 给予鸟苷三磷酸环化酶。 给予PTS。 给予5-羟色胺酸。 BH4。
寻找或排除恶性肿瘤的骨转移，应首选（）。 照健肢相应部位X线片。 造影检查。 CT检查。 ECT检查。 MRI检查。
唐氏综合征患儿最主要的特征是（） 四肢短小。 腹部膨隆。 智力低下。 体重低下。 通贯手。
下列不属于新生儿疾病筛查项目的是（） 新生儿听力筛查。 苯丙酮尿症的筛查。 先天性甲状腺功能减退症筛查。 先天性肾上腺皮质增生。 新生儿病理性黄疸。
一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）
