问题：
[多选] 下列哪些疾病可于产前作出诊断（）
Down综合征。Turner综合征。FragileXSyndrome。XYY综合征。糖尿病。
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY）/47，+21。47，XXY。
问题：
[多选] 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
白血病。肛门闭锁。先天性心脏病。腭裂。30岁后出现老年痴呆症。
线粒体遗传病。单基因遗传病。多基因遗传病。染色体病。酶缺陷病。
问题：
[多选] 先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）
先天性心脏病。胃肠道畸形、十二指肠闭锁。患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染。白血病的发病率较群体大20倍。性早熟。
问题：
[多选] 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）
明显肝肿大。空腹低血糖。肌无力。心脏和神经系统功能异常。性发育延迟。
21-三体综合征。猫叫综合征。脆性X染色体综合征。脊柱裂。血友病。
问题：
[多选] 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
甲状腺素、肾上腺素合成减少。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留。多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏。黑色素合成不足。GTP活力缺陷，影响BH4代谢。
遗传性铜代谢缺陷。过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害。血清铜蓝蛋白降低。进行性肌无力。血清非铜蓝蛋白降低。
问题：
[多选] Turner综合征有哪些主要临床表现（）
身材矮小。性发育不良、原发闭经。颈蹼和肘外翻。常有心脏畸形和智能轻度低下。胃肠道畸形。
