问题：
[多选] 佝偻病初期可有以下哪些症状与体征（）
鸡胸。多汗。枕部脱发。手镯征。颅骨软化。
问题：
[多选] 小儿在以下哪几方面与成人有明显不同（）
营养代谢。生理生化、解剖。免疫。解剖、病理。心理。
问题：
[多选] 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸。大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内。脑组织发育受到明显影响，以致智力落后。过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿。过量代谢产物由皮肤大量排出。
苯丙酮酸尿症已有临床症状。血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上。已发生脑损害症状者。有苯丙酮酸尿者。血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上。
问题：
[多选] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量减少。尿排铜量减少。胆汁中排出铜增加。
二氢生物蝶呤还原酶。鸟苷三磷酸环化水合酶。苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸酶。碱性磷酸酶。
问题：
[多选] 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
角膜K-F环。血清铜蓝蛋白低于200mg/L。每天尿铜排泄量>100μg。肝铜含量>200μg/L。其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁。
问题：
[多选] 不属于21-三体综合征常见体征的是（）
眼距宽，眼外侧上斜。舌常伸于口外。韧带松弛，四肢及指趾细长。头围正常。骨龄落后。
无症状时尿铜即可排出。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大儿童。K-F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。
问题：
[多选] 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。21-三体综合征。先天性肾上腺皮质增生症。肝豆状核变性。
