问题：
[单选] 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
眼距宽，眼外眦上斜。骨龄落后。身材高大，四肢、趾指细长。智力落后。舌常伸出口外。
问题：
[单选] 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％。45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％。45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％。45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％。46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％。
问题：
[单选] 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
呆小病。佝偻病活动期。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选] 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小。B.性发育幼稚型。C.染色体核型分析。D.尿中雌激素减少。E.原发性闭经。
问题：
[单选] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
血T3、T4下降，TSH升高。尿粘多糖阳性。药物刺激GH释放峰值<5ng／ml。染色体检查异常。尿三氯化铁试验阳性。
问题：
[单选] 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
先天愚型。克汀病。苯丙酮尿症。粘多糖病。脑发育障碍。
问题：
[单选] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
呆小病。先天愚型。佝偻病活动期。软骨发育不良。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症。18-三体综合征。21-三体综合征。粘多糖病。
问题：
[单选] 患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
A.染色体检查。B.尿三氯化铁试验。C.骨骼X线检查。D.血清T3，T4测定。E.尿粘多糖测定。
问题：
[单选] 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
