当前位置:上海住院医师儿科题库>内分泌遗传疾病题库

问题:

[单选,A1型题] 下列哪一种场所不属于“公共场所”()

游泳池。学校教室。影剧院。医院。火车站候车室。

问题:

[单选] 目前黏多糖病的确诊应依据()

A.PCR分析。B.尿液黏多糖检测。C.骨骼X线检查。D.DNA分析。E.特异性的酶活性测定。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()

生后1~3个月。生后3~6个月。生后6~9个月。生后9~12个月。生后1~3岁。

问题:

[单选] 糖原累积症最常见的类型是()

Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲ型。Ⅳ型。Ⅵ型。

问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症的发病机理是()

酪氨酸羟化酶受抑制。苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷。四氢生物喋呤生成不足。脑内5-羟色胺不足。二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。

问题:

[单选] 关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()

原因不明的先天性疾病。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。小儿染色体病中的常见者。

问题:

[单选] 21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()

46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。47,XX(或XY),+21。46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的主要临床表现是()

智能低下+惊厥。智能低下+多发畸形。生后毛发、皮肤和虹膜色浅。智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味。惊厥+多发畸形。

问题:

[单选] 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

肢体畸形。手和/或足背水肿。特殊面容。母亲高龄。极低出生体重。

问题:

[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()

11~12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。