当前位置:上海住院医师儿科题库>内分泌遗传疾病题库

问题:

[单选] 男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()

经常伸舌。表现呆滞。皮肤粗糙。眼距宽。双侧通贯掌。

问题:

[单选] 28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()

夫妇双方应进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定。妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。

问题:

[单选] 导致染色体畸变的原因有()

母亲妊娠时年龄过大。放射线。化学因素。病毒感染。以上都是。

问题:

[单选] 下列疾病不属常染色体隐性遗传()

苯丙酮尿症。糖原累积病。肝豆状核变性。黏多糖病。Turner综合征。

问题:

[单选] 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()

干血滴纸片测定TSH。血清T4、TSH测定。TRH刺激试验。骨龄测定。放射性核素检查。

问题:

[单选] 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()

生后第1天。生后第3天。生后15天。生后1个月。出生时脐血检查。

问题:

[单选] 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()

经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检。生后3天采血。筛查测定血T3和T4。筛查测定血TSH。阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实。

问题:

[单选] 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()

母孕期前3个月有感冒病史的发病率高。孕期有放射线接触史的发病率高。母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高。父母酗酒。父母系近亲结婚。

问题:

[单选] 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()

47,XX(或XY),+21。46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)。46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

问题:

[单选] Turner综合征的临床特征不包括()

颈蹼、后发际低。身材矮小。主动脉缩窄。大部分智力落后。乳头间距宽、原发性闭经。