问题：
[单选] 糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）
A.呼吸深大。B.昏迷。C.呼出气有烂苹果味。D.烦躁。E.皮肤黏膜干燥。
问题：
[单选] 胰岛素应用时最常见的不良反应是（）
胰岛素抗药性。胰岛素过敏。脂肪营养不良。低血糖。注射部位感染。
儿童糖尿病多为Ⅰ型。病理变化为胰岛B细胞数量减少。常有多尿、多饮、多食。多不用胰岛素治疗。有酮症酸中毒。
问题：
[单选] 男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
染色体核型。血钙、磷、碱性磷酸酶。尿三氯化铁试验。摄片测骨龄。智能筛查。
问题：
[单选] 9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）
21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。粘多糖病。软骨发育不良。
问题：
[单选] 患儿女性，10个月，新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）
减少甲状腺素片剂量。增加甲状腺素片剂量。停药。改用甲状腺素钠。不作特殊处理。
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。X连锁不完全显性遗传。
问题：
[单选] 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）
Gutherie细菌生长抑制试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
Guthrie细菌生长抑制试验。尿蝶呤分析。尿有机酸分析。尿三氯化铁试验。尿2，4-二硝基苯肼试验。
问题：
[单选] 先天愚型染色体检查绝大部分为（）
18-三体畸变。21-三体畸变。D／G易位。G／C易位。嵌合型。
