问题：
[单选] 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）
A.补充蛋白质。B.补充大量维生素。C.无特殊治疗方法。D.低苯丙氨酸饮食。E.补充多种氨基酸。
问题：
[单选] 1个半月男婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）
先天性胆道闭锁。肝炎。败血症。先天性甲状腺功能减低症。先天性巨结肠症。
问题：
[单选] 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。45，XO。
减少铜的摄入和增加铜的排出。应用青霉胺。限制吃食含铜高的食物。应用锌剂。肝移植。
糖原合成代谢障碍病。体内糖原贮积过多病。糖原分解代谢障碍病。体内糖原贮积量过少病。上述说法都不全面。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选] 甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）
二碘酪氨酸。促甲状腺激素。丙硫氧嘧啶。C肽。甲状腺球蛋白。
问题：
[单选] 下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）
长骨摄片。作智能筛查。TRH刺激试验。胰岛素刺激试验。染色体核型分析。
问题：
[单选] 在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）
家族性矮身材。体质性青春期延迟。生长激素缺乏症。甲状腺功能减低症。先天性肾上腺皮质增生症。
