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问题:

[单选] 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()

A . 碱基替代
B . 三核苷酸拷贝数逐代增加
C . 碱基缺失
D . 碱基插入
E . 错义突变

病人手术区消毒时,哪项不正确() 由手术区中心部向四周涂擦。 手术区外周向瘘口周围涂擦。 由手术区上方涂向下方。 由手术区一侧涂向另一侧。 无需按一定顺序。 与妇女乳房发育关系最密切的脏腑是() 肝。 脾。 肾。 女子胞。 脑。 有关念珠菌阴道炎,下述说法错误的是() 80%~90%的病原体为白念珠菌。 有念珠菌感染的阴道pH在5.0~6.6。 多见于孕妇、糖尿病患者及接受大量雌激素治疗者。 阴道、口腔、肠道之间的念珠菌可互相自身传染。 治疗可用咪康唑栓剂塞入阴道。 最易侵犯颅内和眶内引起相应症状的囊肿是() 鼻窦黏液囊肿。 鼻窦浆液囊肿。 鼻窦粘膜下囊肿。 鼻前庭囊肿。 鼻后囊肿。 细胞体积增大,可称为() 化生。 增生。 水肿。 肥大。 充血。 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()
参考答案:

  参考解析

常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变,即致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变。

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