问题：
[单选,案例分析题] 患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）
A.系统性硬化症。B.毛发上皮瘤。C.结节性硬化症。D.癫痫。E.毛囊角化病。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是（）
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点。B.胃肠道息肉。C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加。D.息肉常为腺瘤，可恶变。E.癫痫。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。该病又称（）
A.Peutz-Jeghers综合征。B.抗心磷脂综合征。C.氨苯砜综合征。D.Sweet综合征。E.葡萄球菌烫伤样综合征。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括（）
A.外科治疗。内科治疗。基因治疗。干细胞治疗。体外治疗。
问题：
[单选,案例分析题] 女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是（）
A.遗传方式。B.发病年龄。C.皮损部位。D.由编码连接蛋白31基因突变所致。E.红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状。
问题：
[单选,案例分析题] 女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是（）
A.角蛋白基因。兜甲蛋白基因。连接蛋白基因。酶基因。突变蛋白基因。
问题：
[单选,案例分析题] 女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病可能的诊断是（）
A.寻常型鱼鳞病。B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病。C.板层状鱼鳞病。D.脱屑性红皮病。E.Y连锁鱼鳞病。
问题：
[单选,案例分析题] 患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓减，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。根据以上病史及临床表现该病可诊断为（）
A.寻常性天疱疮。大疱性类天疱疮。家族性慢性良性天疱疮。疱疹样天疱疮。湿疹。
问题：
[单选,案例分析题] 患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓减，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病与自身免疫性大疱病的主要区别是（）
A.组织病理示表皮下／表皮内水疱。B.尼氏征阳性／阴性。C.直接／间接免疫荧光检测阴性。D.直接免疫荧光检测阳性。E.紧张性／松弛性水疱。
问题：
[单选,案例分析题] 患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓减，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的好发部位是（）
A.躯干。B.四肢。C.口腔黏膜。D.掌跖部位。E.颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位。
