问题：
[多选] 关于共济失调毛细血管扩张综合征，叙述正确的有（）
为常染色体隐性遗传病。小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点。可有卵巢发育不全。易患恶性肿瘤。可见血清癌胚蛋白持续性增高。
问题：
[多选] 关于慢性肉芽肿病，叙述正确的有（）
吞噬细胞细胞色素基因突变导致。以形成肉芽肿为特征。肉芽肿多见于淋巴结、肝、肺和胃肠道。可为X连锁遗传和常染色体隐性遗传。为Y连锁遗传。
问题：
[多选] 关于T淋巴细胞缺陷患者的治疗，叙述正确的有（）
预防和治疗感染。不宜输血或新鲜血制品，以防发生GVHD。若必须输血或新鲜血制品时，应先将血液进行X线照射，供血者应做巨细胞病毒筛查。最好不做扁桃体和淋巴结切除术。可以做脾切除术。
问题：
[多选] 下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是()
RAG1/RAG2缺陷。ADA缺陷。Jak3缺陷。ZAP-70缺陷。PNP缺陷。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，6个月，因“反复患肺炎、腹泻5个月”来诊。足月出生，生后接种卡介苗。查体：消瘦，卡介苗接种处仍未痊愈；肺部细湿性啰音；肝、脾轻度大。临床治疗控制感染效果不佳，给予输血支持治疗及更换抗生素治疗后，第6天出现猩红热样皮疹，肝、脾大明显，肝功能异常并出现黄疸，迅速死亡。最终引起患者死亡的直接原因最可能是（）
A.药物过敏。败血症。PPD试验。肝功能不全。移植物抗宿主病。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，6个月，因“反复患肺炎、腹泻5个月”来诊。足月出生，生后接种卡介苗。查体：消瘦，卡介苗接种处仍未痊愈；肺部细湿性啰音；肝、脾轻度大。临床治疗控制感染效果不佳，给予输血支持治疗及更换抗生素治疗后，第6天出现猩红热样皮疹，肝、脾大明显，肝功能异常并出现黄疸，迅速死亡。本例患者最可能的原发病是（）
A.先天感染。结核病。体液免疫缺陷病。细胞免疫缺陷病。肺炎。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。X连锁无丙种球蛋白血症的治疗，静脉用丙种球蛋白0.4~0.5g/kg，用药间隔时间为（）
A.3d。1周。2周。1个月。2个月。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
A.WASP基因。CD18基因。多基因异常。BTK基因。CD40配体基因。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。有助于低丙种球蛋白血症诊断的检查是（）
A.PPD试验。血清蛋白电泳。补体测定。ABO血型抗体检测。血清IgG测定。
问题：
[单选,共用题干题] 7岁男童，2周前咽痛，自服氨苄西林后好转，9天前低热，近3日右肩和左膝疼痛，但无红肿。昨日感觉心累，心电图示P-R延长，ST-T改变。体检发现咽红，无脓性渗出物，心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音。胸部X线片示心影轻度扩大，搏动稍弱。未见关节红肿。为进一步明确诊断，首先应进行（）
A.心脏彩色多普勒。红细胞沉降率。抗链球菌溶血素O。咽培养。血培养。
