问题：
[单选] Turner综合征有35％的患儿伴有先天性心脏病，最多见（）
肺动脉狭窄。室间隔缺损。主动脉缩窄。房间隔缺损。动脉导管未闭。
问题：
[单选] 以下不属于Turner综合征的临床表现为（）
女性表型、后发际低。50％有颈蹼。盾形胸，乳头间距增宽。身材在儿童期较高、呈瘦长形。多痣、肘外翻。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）
智能发育落后。皮肤颜色变浅。呕吐。溶血性贫血。尿有鼠尿味。
问题：
[单选] 下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
标准型。D／G易位。嵌合体。G／G易位型。插入型。
问题：
[单选] 下列哪一项不能作为诊断21-三体综合征的依据（）
核型分析。智能低下。血清T3、T4测定。特殊面容。皮肤纹理改变。
问题：
[单选] 下列哪一项不符合21-三体综合征的特点（）
智能障碍。特殊面容。贯通掌。身材矮小、毛发黄。属常染色体畸变。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征，说法不正确的是（）
又称先天愚型或Down综合征。属常染色体畸变。活婴中发生率为1／（600～800）。60％可存活。母亲年龄愈大，发病率愈高。
营养不良。放射线。病毒感染。抗代谢药物。孕母年龄大。
孕妇年龄＜16岁。有X连锁疾病家族史的孕妇。多种先天性畸形的儿童。多次自然流产妇女。身材矮小儿。
问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为（）
特殊面容和体态。反应低下，喂养困难。身材矮小。生理性黄疸延迟。智力低下。
