问题：
[单选] 患儿1岁，生后3个月发现心脏杂音，平时易感冒，曾患肺炎3次，无紫绀，活动后气促。体检：血压80／50mmHg。发育营养差，稍瘦，心前区隆起，胸骨左缘第3、4肋间Ⅲ～Ⅳ全收缩期杂音，P2亢进，无周围血管体征。心电图示左、右心室肥大。诊断考虑是（）
室间隔缺损。房间隔缺损。动脉导管未闭。法洛四联症。肺动脉瓣狭窄。
问题：
[单选] 患儿，自10岁起下肢青紫，逐渐加重。胸骨左缘第2肋间Ⅱ级收缩期杂音，P2亢进。血气分析提示：右桡动脉血氧饱和度96％，股动脉血氧饱和度80％。诊断是（）
室间隔缺损。房间隔缺损。动脉导管未闭。法洛四联症。肺动脉狭窄。
问题：
[单选] 5岁女孩，外院诊断为先天性心脏病Roger病。此患儿首先出现的血流动力学变化是（）
左、右心房扩大。右心房扩大。左、右心室扩大。左心室扩大。右心室扩大。
问题：
[单选] 小儿染色体疾病中最常见的是下列哪一种（）
18-三体综合征。5p-综合征。21-三体综合征。Turner综合征。Klinefelter综合征。
常染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
智力低下。身材矮小。韧带松弛。皮肤粗糙、发干。贯通掌。
骨骼X线检查。染色体检查。血清T3、T4检查。智力低下。特殊面容，贯通手。
问题：
[单选] 21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）
智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变。智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味。智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形。身矮、肥胖、肝大、低血糖。智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）
酪氨酸氢化酶。谷氨酸氢化酶。苯丙氨酸氢化酶。二氢生物蝶呤还原酶。苯丙氨酸氧化酶。
