问题：
[单选,共用题干题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症。肝豆状核变性。半乳糖血症。糖原累积症。脂肪肝。
问题：
[单选,共用题干题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
A.白化病。脑白质营养不良症。甲状腺功能低下。糖原累积症。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,共用题干题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。。
问题：
[单选,共用题干题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）
A.测定血糖。测定血苯丙氨酸浓度。染色体检查。测定血酪氨酸值。肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏。体内有过多的苯丙酮酸。苯丙氨酸在体内蓄积。组氨羟化酶被抑制制。四氢生物喋呤生成不足。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏。高苯丙氨酸血症。酪氨羟化酶被抑制制。血酪氨酸浓度下降。四氢生物喋呤生成不足。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症。婴儿痉挛症。半乳糖血症。癫痫。以上诊断都有可能。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.061～0.18mmol/L。0.18～0.36mmol/L。0.36～4.88mmol/L。4.89～5.55mmol/L。＞1.22mmol/L。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）
A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生。严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者。最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需。6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品。适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症。呆小病。癫痫。先天愚型。组氨酸血症。
