问题：
[单选,共用题干题] 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好。予低苯丙氨酸奶粉喂养。每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入。饮食控制至少需持续至青春期。添加辅食以蛋白质类食物为主。
问题：
[单选,共用题干题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）。苯丙氨酸羟化酶（PAH）。二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）。6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）。四氢生物蝶呤（BH）。
问题：
[单选,共用题干题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）
A.染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,共用题干题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型。婴儿痉挛症。苯丙酮尿症。粘多糖病。先天性甲状腺功能低下。
问题：
[单选,共用题干题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白。尿铜测定。血铜测定。肝功能检查。放射性核素铜结合试验。
问题：
[单选,共用题干题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断为（）
A.舞蹈病。病毒性肝炎。脱髓鞘脑病。肝豆状核变性。小脑共济失调。
问题：
[单选,共用题干题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）
A.限制铜的摄入。护肝治疗。青霉胺、硫酸锌等药物治疗。输注白蛋白。左旋多巴减轻震颤。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验。染色体检查。血清甲状腺素检测。尿蝶呤分析。酶学检测。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A.21-三体综合征。高精氨酸血症。先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。半乳糖血症。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病下列情况哪一项不常见（）
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病。免疫功能正常。白血病的发生率较正常儿增高10～30倍。性发育延迟。30岁以后常出现老年性痴呆症状。
