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问题:

[配伍题,B型题] 非典型苯丙酮尿症()
典型苯丙酮尿症()
唐氏综合征()

A . A.染色体畸变
B . B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C . C.氨基己糖苷酶缺乏
D . D.四氢生物喋呤生成不足
E . E.甲状腺发育异常

粘膜型中耳炎又称为() ["A.咽鼓管鼓室型","B.胆脂瘤型","C.肉芽型","D.骨疡型","E.单纯型"] 男婴,2天,左肺呼吸音减弱,结合图像,最可能的诊断是() ["A.先天性肺叶气肿","B.细支气管肺炎","C.先天性支气管的闭锁","D.先天性囊性腺瘤样畸形","E.肺隔离症"] 患者急起发热、咳嗽、咳脓臭痰,胸片显示右下肺大片阴影,其内可见气-液面,应考虑为() ["A.大叶性肺炎","B.支气管肺炎","C.支原体肺炎","D.过敏性肺炎","E.化脓性肺炎"] 下列哪项不符合慢性化脓性中耳炎粘膜型的临床特点() ["A.耳聋为传导性,程度较轻","B.脓液呈黏液性或粘脓性,一般不臭","C.多为紧张部中央性穿孔,大小不一","D.鼓室粘膜微红或苍白,可重度增厚或有肉芽形成","E.较少发生并发症"] 68.男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()69.女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢肌张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是()70.男,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L。),TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为() ["A.经典型苯丙酮尿症","B.非经典型苯丙酮尿症","C.先天性甲状腺功能减退","D.Down综合征","E.肝豆状核变性"] 非典型苯丙酮尿症()
典型苯丙酮尿症()
唐氏综合征()
参考答案:

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