新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是() A.尿三氧化铁试验。 B.Guthrie细菌生长抑制试验。 C.2,4-二硝基苯肼试验。 D.血浆游离氨基酸分析。 E.尿液有机酸分析。
冷球蛋白检测时,将受检血清分装于两支试管,分别置于4℃冰箱和37℃孵箱,直立72小时,阳性反应的是() 4℃冰箱管出现沉淀而37℃孵箱管无沉淀。 4℃冰箱管不出现沉淀而37℃孵箱管出现沉淀。 4℃冰箱管和37℃孵箱管均无沉淀。 4℃冰箱管和37℃孵箱管均有沉淀。 都不对。
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是() 21-三体综合征,苯丙酮尿症。 先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症。 先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征。 先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症。 21-三体综合征,半乳糖血症。
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查() 生长激素激发试验。 甲状腺功能。 腹部B超。 头颅MRI。 糖代谢功能试验。
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合() A.近3~4个月发现呆滞,智力落后。 B.可有抽搐发作,肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙,四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。
苯丙酮尿症是属于()