问题:
A . Down综合征(21-三体综合征)B . 软骨发育不良C . 先天性甲状腺功能减低症D . 佝偻病E . 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
● 参考解析
苯丙酮尿症临床表现:(1)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观:出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。(3)其他:尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
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