肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。() 正确。 错误。
慢性化脓性中耳炎的治疗原则主要是消除病因，不包括恢复听功能。 正确。 错误。
肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。() 正确。 错误。
慢性化脓性中耳炎单纯型病变超过了鼓室粘膜。 正确。 错误。
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。() 正确。 错误。
21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
