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一、名词解释

1． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

2． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

3． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

4． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

5． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

二、简答题

6． 简述真核生物RNA 聚合酶II 梭基端结构域的功能。

【答案】（1）转录起始时，CTD 的Ser , Thr 的轻基非磷酸化，易与DNA 结合;

（2）转录延伸时，CTD 的Ser , Thr 的轻基磷酸化，松弛与DNA 的结合;

（3）CTD 的磷酸化有利于5' 的带帽反应的发生，CTD 的长度以及表达量也会对带帽和加尾产生影响;

（4）CTD 的变化不仅影响剪接因子在核内的分布，而且还对mRNA 选择性剪接产生一定的影响。

7． 简述P53基因“基因卫士”的功能。

【答案】p53基因是位于17号染色体，编码53kDa 的多肽，活性形式为同源四聚体。人类肿瘤中50%〜60%发 现有该基因的突变，一般是一对等位基因中的一个发生错义突变，造成蛋白质中单个氨基酸残基的替换。突变后的p53蛋白不仅自身失去功能，而且还能与野生型等位基因的产物正常的P53蛋白聚合成无功能的四聚体。p53蛋白是在各种组织中普遍存在的转录因子，当

DNA 受到损伤时，引起p53蛋白半衰期延长和p53蛋內 活化，p53蛋白水平升高。P53蛋白活化后，可以激活靶基因的转录，

其中一个重要的靶基因是期细胞周期抑制物p21，另一个是DNA 修复蛋白，因而使DNA 受损的细胞不再分裂，修复损伤而维持基因组的稳定。p53的另一个功能是促进细胞凋亡。所以该蛋白通过阻止DNA 受损细胞进入细胞周期，完成修复以及促进凋亡两条途径，使细胞周期停滞，起稳定基因组和抑制突变细胞产生的作用，从而抑制肿瘤发生。

8． 简述I 、II 类内含子的剪接特点。

【答案】（1）I 类内含子的剪接

主要是转酯反应，剪接反应实际上是发生了两次磷酸二酯键的转移。

①第一步转酯反应由一个游离的鸟苷或鸟苷酸（GMP , GDP 或GTP ）介导，其3'-OH 作为亲核集团攻击内含子5' 端的磷酸二酯键，从上游切开RNA 链，在第二步转酯反应中，上游外显子的自由3'-OH 作为亲核基团攻击内含子3' 位核苷酸上的磷酸二酯键，使内含子完全被切开，上下游两个外显子通过新的磷酸二酯键重新连接;

②I 类自剪接内含子剪切后释放出线性内含子，而不是一个套索状结构。

（2）II 类内含子的剪接

①II 类自剪接内含子的转酷反应无须游离鸟普酸或鸟苷，而是由内含子本身的靠近3' 端的腺苷酸2'-OH 作为亲核基团攻击内含子的5' 端的磷酸二酯键，从上游切开RNA 后形成套索装结构，再由上游外显子的自由3'-OH 作为亲核基团攻击内含子3' 位核苷酸上的磷酸二酯键，使内含子被完全切开，上下游两个外显子通过新的磷酸二酯键重新连接;

（2）II 类自剪接内含子剪切后释放出套索状结构的内含子。

9． 某些动物的部分器官切除后可再生，如蝾螈的前肢。你认为再生的过程中包括了哪些细胞生物学事件？

【答案】再生是生物界普遍存在的现象，广义的再生包括分子水平、细胞水平、组织与器官水平、整体水平的再生，但一般再生是指生物体缺失部分后重建的过程。在蝾螈前肢再生的过程中，包括细胞凋亡、细胞去分化、再分化等一系列的生物学事件。例如，蝾螈前肢的伤口处部分细胞凋亡，多数细胞经去分化形成间充质或纤维细胞 样的细胞团，再由这些细胞再分化形成以有序方式排列的从肱骨直到指骨的完整肢体，该过程由同源异型基因的表达模式调控。

10．真核生物DNA 的复制在哪些水平上受到调控?

【答案】真核细胞DNA 的生活周期可分为4个时期:G 1, S , G 2和M 期。G 1是复制预备期，S 为复制期，G 2为有丝分裂准备期，M 为有丝分裂期。DNA 复制只发生在S 期，有3个水平的调控:

（1）细胞生活周期水平的调控

又称限制点调控，它决定细胞是停留在G 1还是进入S 期;

（2）染色体水平调控

它决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;

（3）复制子水平的调控

它决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。

11．1952年Hershey 和Chase 通过噬菌体感染实验证实遗传物质是DNA 而不是蛋白质。简述此实验的内容。

【答案】首先用放射性同位素S 标记了一部分噬菌体的蛋白质，并用放射性同位素P 标记了另一部分噬菌体的DNA , 因为硫只存在于T 2噬菌体的蛋白质，99%的磷存在于DNA 。然后，用被标记的T 2噬菌体分别去侵染细菌，当噬菌体在细菌体内大量增殖时，对被标记物质进行测试（检测放射性）。

测试的结果表明，噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部，而是留在细菌的外部，噬菌体的DNA 进入了细菌体内，可见，噬菌体在细菌内的增殖是在噬菌体DNA 的作用下完成的。

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三、论述题

12．说说基因图位克隆法的原理和过程。

【答案】所有具有某种表现型的基因都可以通过基因图位克隆法克隆得到。

（1）基本原理

通过获析突变位点与已知分子标记的连锁关系来确定突变表型的遗传基本。

（2）过程

①通过构建遗传连锁图，将目的基因定位到某个染色体的特定位点，并在其两侧确定紧密连锁的RFLP 或 RAPD 分子标记。

②通过对许多不同生态型个体的大量限制性内切核酸酶和杂交探针的分析，找出与目的基因

距离最近的分子 标记，通过染色体步移技术将位于这两个标记之间的基因片段分离并克隆出来。

③根据基因功能互作原理鉴定目的基因。

13．试述遗传密码的特性和在基因传递中的意义，以及遗传密码是如何被破译的。

【答案】（1）遗传密码的特点及意义：

①密码子的基本单位是三联体密码子，

以方向、非重复、无标点的方式编码在核酸分子上。AUG 为甲硫氨酸兼起始密码子。UAA 、UAG 和UGA 为终止密码子。因此要正确阅读密码，必须从起始密码子开始，按一定的读码框架连续读下去，直至遇到终止密码子为止。若插入或删除一个核苷酸，就会使这以后的读码框发生错位，称为移码突变。

②密码子的简并性：由一种以上密码子编码同一个氣基酸的现象称为简并，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子（synon ymou scodon ）。除甲硫氨酸（AUG ）和色氨酸（UGG ）只有一个密码子外，其他氨基酸都有一个以上的密码子。密码的简并性具有重要的生物学意义，它可以减少有害突变，在物种的稳定性上起一定作用，还可以保证翻译的速率。

③密码子的变偶性：一个tRNA 的反密码子可以识别多个简并密码子。变偶关系表现为反密