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一、名词解释

1． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

2． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

3． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

4． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

5． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

6． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

7． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

8． 核酸分子杂交（hybridization ）

【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之

间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。

9． Attenuator

【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。

10．Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

11．单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

12．突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

二、简答题

13．1952年Hershey 和Chase 通过噬菌体感染实验证实遗传物质是DNA 而不是蛋白质。简述此实验的内容。

3532【答案】首先用放射性同位素S 标记了一部分噬菌体的蛋白质，并用放射性同位素P 标记

了另一部分噬菌体的DNA , 因为硫只存在于T 2噬菌体的蛋白质，99%的磷存在于DNA 。然后，用被标记的T 2噬菌体分别去侵染细菌，当噬菌体在细菌体内大量增殖时，对被标记物质进行测试（检测放射性）。

测试的结果表明，噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部，而是留在细菌的外部，噬菌体的DNA 进入了细菌体内，可见，噬菌体在细菌内的增殖是在噬菌体DNA 的作用下完成的。

14．原核生物DNA 聚合酶I 不同于聚合酶III 的酶活性是什么?

【答案】（1）DNA 聚合酶I 具有5' →3' 核酸外切酶功能，而DNA 聚合酶III 没有;

（2）DNA 聚合酶I 的生物学活性低，而DNA 聚合酶III 的生物学活性较高;

DNA 聚合酶I 的作用主要是保证DNA 复制的准确性，（3）而DNA 聚合酶III 主要负责链的延长。

15．增强子的作用有哪些?

【答案】（1）增强效应十分明显。

（2）增强效应与位置和取向无关。

（3）大多为重复序列。

（4）增强效应一般具有组织或细胞特异性。

（5）没有基因专一性。

（6）许多增强子还受外部信号的调控。

16．什么是转录因子？如果你找到了一个转录因子，设计一个实验来证明该转录因子与某一顺式作用元件间的互作关系。

【答案】（1）转录因子（transcription factor）是指转录起始过程中，RNA 聚合酶所需要的辅助因子，是参与正调控的反式作用因子，通常识别位于基因上游启动子附近的顺式作用元件。

（2）可以使用Dnase I足迹实验来证明转录因子与顺式作用元件的互作关系。DNase 工足迹实验的原理为： 蛋白质结合在DNA 片段上，保护结合部位不被Dnase I 破坏，这样，蛋白质在DNA 片段上留下“足迹”。在电 泳凝胶的放射性自显影图片上，相应于蛋内质结合的部位没有放射性标记条带。足迹试验特异性好，定位精确，使用广泛。其技术流程为：

① 待检双链DNA 分子用作末端标记，通常只标记一端；

②蛋白质与DNA 混合，等二者结合后，加入适量的DNaseI , 消化DNA 分子，控制酶的用量，使之达到每个DNA 分子只发生一次磷酸二酯键断裂，同时设未加蛋白质的对照；

③从DNA 上除去蛋白质，将变性的DNA 加样在测序凝胶中做电泳和放射性自显影，与对照组相比后解读出足迹部位的核苷酸序列。

17．染色体具备哪些作为遗传物质的特征?

【答案】染色体作为遗传物质具有如下特征:

（1）分子结构相对稳定;

（2）能够自我复制，保证亲子代之间遗传物质的连续性;

，指导蛋白质的合成，从而控制生命过程; （3）能携带大量的遗传信息（基因）

（4）能产生可遗传的变异。

18．真核mRNA 有哪些转录后修饰事件？详细叙述大部分真核mRNA 3'端的修饰过程。

【答案】（1）真核mRNA 转录后修饰事件有：

①5' 端形成特殊的帽子结构；

②在链的Y 端切断并加上多聚腺苷酸poly （A ）尾巴；

③通过拼接去除内含子转录而来的序列；

④链内部核苷被甲基化；

⑤发生RNA 编辑和再编码。