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一、名词解释

1． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

2． Edman 降解（Edman degradation）

【答案】Edman 降解是指由P. Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，

其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重复，就可以测出n 个残基的顺序。

3． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

4． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

5．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位

于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

6． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

7． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

8． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

9．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

10．突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

11．顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

12．Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

二、简答题

13．真核生物转录时mRNA 的Poly （A ）尾巴是如何加上的？

【答案】多聚A 尾的生成是多聚A 聚合酶的催化下，由ATP 聚合而成。但多聚A 尾形成并不是简单地加入A ， 而是先要在mRNA 前体的3' 末端11〜30核苷酸处有一段AAUAAA 保守序列，在U7-snRNP 的协助下识别， 由一种特异的核酸内切酶催化切除多余的核苷酸。随后，在多聚A 聚合酶催化下，发生聚合反应形成了:T 末端多聚A 尾。此过程中，RNA 为受体，ATP 为供体，需要Mg2+或Mna+及蛋白质参与作用。

14．什么是转录因子？如果你找到了一个转录因子，设计一个实验来证明该转录因子与某一顺式作用元件间的互作关系。

【答案】（1）转录因子（transcription factor ）是指转录起始过程中，RNA 聚合酶所需要的辅助因子，是参与正调控的反式作用因子，通常识别位于基因上游启动子附近的顺式作用元件。

（2）可以使用Dnase I足迹实验来证明转录因子与顺式作用元件的互作关系。DNase 工足迹实验的原理为： 蛋白质结合在DNA 片段上，保护结合部位不被Dnase I 破坏，这样，蛋白质在DNA 片段上留下“足迹”。在电 泳凝胶的放射性自显影图片上，相应于蛋内质结合的部位没有放射性标记条带。足迹试验特异性好，定位精确，使用广泛。其技术流程为：

① 待检双链DNA 分子用作末端标记，通常只标记一端；

②蛋白质与DNA 混合，等二者结合后，加入适量的DNaseI , 消化DNA 分子，控制酶的用量，使之达到每个DNA 分子只发生一次磷酸二酯键断裂，同时设未加蛋白质的对照；

③从DNA 上除去蛋白质，将变性的DNA 加样在测序凝胶中做电泳和放射性自显影，与对照组相比后解读出足迹部位的核苷酸序列。

15．简述DNA 结合结构域分类及碱性亮氨酸拉链结构的特点。

【答案】（1）蛋白质与DNA 结合区域存在一些特殊的基序（motif ）结构，主要有：

①螺旋一转角一螺旋（HTH ）基序。两段螺旋被一短的转角结构分开，其中一段螺旋为DNA 识别螺旋。 ②锌指基序。由肽链的保守序列中的一对组氨酸加一对半胱氨酸

或2

对半胱氨酸

与一个锌离子形成配位键，这些氨基酸对之间的多肽链成环状突出并折迭成指形结构，多个指结构常串联重复。 锌指族转录因子以二聚体形式同DNA 上的顺式调控元件结合。含锌指基序的转录因子，与GC 盒结合的SP1、 类固醇激素受体家族，抑癌蛋内

1^11都位于螺

等。 ③亮氨酸拉链基序。由一段每隔6个aa 就有一个Leu 的伸展肽链组成，这些周期性出现的 旋的同一侧面，因此两条均含Leu 拉链基序的蛋白质通过亮氨酸侧链的相互作

用形成二聚体。具有亮氨酸拉链基 序的转录因子，如原癌基因

基因产物 及其结合蛋白Max 。

④螺旋一环一螺旋（HLHt ）基序。由2个a 螺旋间隔一个非螺旋的环（loop ）组成，如原癌