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问题:

[单选,A1型题] 确诊黏多糖病的实验室检查是()

A . A.PCR分析
B . B.尿液黏多糖检测
C . C.DNA分析
D . D.特异性酶活性测定
E . E.骨骼X线检查

确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是() 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现() 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。 血循环中的IC(circulatingimmunocomplex,CIC)为相对分子量小的复合物,其分子量通常为() 等于19S。 小于19S。 小于29S。 大于19S,小于29S。 大于29S。 社区全科医生对患者的任何医疗需求都要做出应答,并亲自解决其中大部分的问题,这体现了社区卫生服务的哪一特征()。 第一线服务。 综合性服务。 持续性服务。 可及性服务。 协调性服务。 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是() A.体型矮小。 B.性发育幼稚。 C.染色体核型分析。 D.尿中雌激素减少。 E.原发性闭经。 确诊黏多糖病的实验室检查是()
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