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问题:

[单选,B1型题] 因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。

A . 板层状鱼鳞病
B . 婴儿鱼鳞病
C . 遗传性寻常型鱼鳞病
D . X性连锁的鱼鳞病
E . 表皮松解性角化过度型鱼鳞病

“何忍无急去药”中的“去”意思是() 离开。 前往。 藏。 驱除。 赶走。 不易发生颈淋巴结转移的肿瘤是()。 鼻咽癌。 喉咽癌。 甲状腺癌。 舌癌。 声带癌。 短期融资券的注册文件包括()。 短期融资券注册报告(附企业《公司章程》规定的有权机构决议)。 主承销商推荐函及相关中介机构承诺书。 企业发行短期融资券拟披露文件。 证明企业及相关中介机构真实、准确、完整、及时披露信息的其他文件。 用标准化量表对个体的心理特征进行研究的方法是() 实验法。 观察法。 访谈法。 调查法。 测验法。 X线有物理特性、化学特性和生物特性,下面哪一项属于化学特性()。 穿透作用。 荧光作用。 电离作用。 生物效应。 感光效应。 因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。
参考答案:

  参考解析

遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

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