2017年广东药学院药科学院703药学综合二之现代分子生物学考研强化模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． Telomerase
【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。
2． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。
3． 反式剪切（Trans-splicing ）
【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到
前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。
4． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
5． 反式作用因子
【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。
6． Intein
【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。
7． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
8． Blue-white screening
【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都
携带一段来自大肠杆菌的
序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，
整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补
活性蛋白质。由
互补而产生的操纵子DNA 区段，
其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。
9． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
10．Edman 降解（Edman degradation）
【答案】Edman 降解是指由P . Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，
其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重复，就可以测出n 个残基的顺序。
二、简答题
11．假如某个基因突变长出两个尾巴的异常果蝇，但你不知道该表型涉及一个基因还是多个基因，你将如何 设计实验解决这一问题？请提出实验方案找到涉及这个性状的突变基因。
【答案】实验方案如下：
（1）选取尾巴发育正常的果蝇为对照组，选取尾巴发育异常的果蝇为实验组；
（2）分别提取两组果蝇的总RNA 构建cDNA 文库，然后进行序列比对，找出突变基因序列；
（3）根据获得的突变基因序列，借助基因敲除技术进行基因功能的研究，从而确定与表型变异相关的基因数目。
12．说出分子生物学的主要研究内容。
【答案】分子生物学的研究内容主要包括以下4个方面:DNA 重组技术，基因表达调控研究，生物大分子结构功能研究——结构分子生物学，基因组、功能基因组与生物信息学研究。
（1）DNA 重组技术
又称基因工程，在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导
入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。目的是将不同DNA 片段按照人们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。
DNA 重组技术可被用于大量生产某些在正常细胞代谢中产量很低的多肤; 可用于定向改造某些生物的基因组结构; 可被用来进行基础研究。
（2）基因表达调控研究
，并随着内外个体在生长发育过程中生物遗传信息的表达按一定的时序发生变化（时序调节）
环境的变化而不断加以修正（环境调控）。
原核生物的基因组和染色体结构都比真核生物简单，转录和翻译在同一时间和空间内发生，基因表达的调控主要发生在转录水平; 真核生物有细胞核结构，转录和翻译过程在时间和空间上都被分隔开，且在转录和翻译后都有复杂的信息加工过程，基因表达的调控可以发生在各种不同的水平上，其基因表达调控主要表现在信号传导研究、转录因子研究及RNA 剪辑3个方面。
（3）结构分子生物学
结构分子生物学就是研究生物大分子特定的三维结构及其变化规律与其生物学功能之间关系的科学。
包括结构的测定、结构运动变化规律的探索及结构与其生物学功能相互关系的建立3个主要研究方向。最常见的研究三维结构及其运动规律的手段是x 射线衍射的晶体学（又称蛋白质晶体
，其次是用二维核磁共振和多维核磁研究液相结构，也有人用电镜三维重组、电子衍射、中子学）
衍射和各种频谱学方法研究生物高分子的空间结构。
（4）基因组、功能基因组与生物信息学研究
基因组计划是一项国际性的研究计划，其目标是确定生物物种基因组所携带的全部遗传信，并确定、阐明和记录组成生物物种基因组的全部DNA 序列。
功能基因组学相对于测定DNA 核苷酸序列的结构基因组学，其研究内容是在利用结构基因组学丰富的信急资源的基础上，应用大通量的实验分析方法并结合统计学和计算机分析方法来研究基因的表达、调控与功能，以及基因间、基因与蛋白质之间和蛋白质与底物、蛋白质与蛋白质之间的相互作用和生物的生长发育等规律（生物信息学）。功能基因组学的研究目标就是对所有基因如何行使其职能从而控制各种生命现象的问题作出回答。
13．解释大肠杆菌半乳糖操纵子的两启动子调控机制。
【答案】（1）半乳糖操纵子结构：大肠杆菌半乳糖操纵子包括3个结构基因
它们分别编码3种酶，这3个酶的作用是使半乳糖变成葡萄糖-1-磷酸。该操纵子存在两个相距仅5bp
的启动子和
接毗邻。
（2）两启动子调控机制：从&起始的转录只有在培养基中无葡萄糖时，才能顺利进行，RNA
CAP 和较高浓度的cAMP 。US2起始的转录则完全依赖于葡萄糖，聚合酶与S 1的结合需要半乳糖、
其mRNA 可从两个不同的起始点开始转录；它也有两个操纵基因在基因gal 内部；
无论是还是和0E 在上游，位于CAP 位点之内，离启动子都有一段距离，不直
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