2017年北京市培养单位高能物理研究所610分子生物学考研强化模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
2． SDS 电泳（SDS-PAGE ）
【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。
3． Attenuator
【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。
4． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
5．
【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）
性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合
起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。
6． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
7． 蛋白质组（proteome ）
【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一
种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。
8． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
9． Gene Family
【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene
）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列
，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）
和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。
10．DNA 复性（DNA renaturation）
【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。
二、简答题
11．什么是DNA 的T m 值? 它受哪些因素的影响?
【答案】（1）DNA 的T m 值即DNA 的解链温度，是指DNA 在加热变性过程中，紫外光吸收值达到最大值的50%的温度，或者说是核酸分子内50%的双螺旋结构被破坏时的温度。
（2）影响Tm 值的因素:
①DNA 的均一性
均质DNA 的熔解过程发生在一个较小的温度范围内，异质DNA 熔解过程发生在一个较宽的温度范围内，均一性高，则融解过程爆发的温度范围窄;
②DNA 分子中G-C 碱基对的含量
在pH7.0，0.165mo1/L的NaCl 中，DNA 的Tm 值与G-C 含量之间有正比关系，DNA 分子中GC 含量高，则Tm 值大，两者的关系可表示为:Tm=69.3+0.41（%G+C）。测定Tm 值可推算DNA 中碱基的百分组成。
③DNA 溶液的离子强度
一般情况，离子强度较低的介质中，DNA 的解链温度较低，而且解链温度范围较宽。而在高离子强度时，DNA 的Tm 值较高，且解链发生在一个较小的温度范围内。
④DNA 溶液的pH 值
溶液的PH 值在5~9范围内，Tm 值变化不明显，当PH>11或PH<4时，Tm 值变化明显。 ⑤DNA 双链本身的长度
，Tm 值大小还与核酸分子的长度有关。 一定条件下（相对较短的核酸分子）
⑥变性剂
各种变性剂主要是干扰碱基堆积力和氢键的形成而降低Tm 值。Tm 值变化明显。核酸分子越长，Tm 值越大。
12．DNA 以何种方式进行复制? 如何保证DNA 复制的准确性?
【答案】（1）双链DNA 的复制大都以半保留方式进行的，即双螺旋的DNA 分子解螺旋后，分别作为模板，按照碱基互补配对原则，在DNA 聚合酶的作用下合成新的互补链，形成了两个DNA 分子的DNA 复制方式。通过θ型、滚环型或D 环型等以复制叉的形式进行。
①线性DNA 双链的进行双向复制
线性DNA 在复制中，当RNA 引物被切除后，留下5' 端的部分单链DNA 不能为DNA 聚合酶所作用，使子链短于母链，因此，线性DNA 复制子末端的复制需要有下列特殊的机制:
a. 将线性复制子转变为环状或多聚分子。
b. 在DNA 末端形成发夹式结构，使该分子没有游离的末端。
c. 在某种蛋白质（如末端蛋白）的介入下，在真正的末端上启动复制。
②环状双链DNA 的复制
可分为θ型、滚环型和D 环型几种类型。
a. θ型
复制的起始点涉及DNA 双链的解旋和松开，形成两个方向相反的复制叉。从一个起点开始，同时向两个方向进行复制，当两个复制方向相遇时，复制就停止。
b. 滚环型
DNA 的合成由对正链原点的专一切割开始，是单向复制的一种特殊方式，在噬菌体中很常见。
所形成的自由5' 端被从双链环中置换出来并为单链DNA 结合蛋白所覆盖，使其3'-OH 端在DNA 聚合酶的作用下不断延伸。在这个过程中，单链尾巴的延伸与双链DNA 的绕轴旋转同步进行。
c.D —环型
单向复制的一种特殊方式，叶绿体和线粒体DNA 、采用这样的机制。双链环在固定点解开进行复制，但两条链的合成是高度不对称的，最初仅以一条母链作为新链合成的模板，迅速合成出互补链，另一条链则成为游离的单链环（即D 环）。
（2）维持DNA 复制准确性的因素:
①内因
a. 按碱基配对原则进行DNA 链的合成。
b.DNA 聚合酶对碱基的识别作用，有利于选择正确的碱基掺入引物末端。
c.DNA 聚合酶对底物的识别作用，可以先识别引物最后一个碱基是否正确，后识别掺入的dNTP 是否正确。
d.DNA 聚合酶具有3' →5' 外切酶的作用，可以校正阅读。
e.RNA 引物最终被切除，提高了复制准确性。
f. 复制完成后对错配碱基进行修复的酶系统。
②外因
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