2017年北京市培养单位生命科学学院610分子生物学考研冲刺密押题
● 摘要
一、名词解释
1． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
2． 分子伴侣（molecular chaperone）
【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。
3． RNA 编辑（RNA editing）
【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。
4． 编码链（coding strand）
【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。
5． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
6． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA
片。
7． 基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。
8． TATA 框
【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。
9． 转座子
【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。
10．感受态细胞（competent cell）
【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。
二、简答题
11．什么是封闭复合物、开放复合物以及二元复合物?
【答案】（1）封闭复合物是指RNA 聚合酶全酶与DNA 组成的复合物。此时DNA 仍处于双链状态，不能起始RNA 的合成。
（2）开放复合物是指RNA 聚合酶全酶所结合的DNA 序列中有一小段双链被解开，封闭复合物转变形成的复合物。此时的复合物形成转录泡，酶的构象也发生改变，β和β' 亚基牢固夹住DNA ，这种由启动子与RNA 聚合酶的复合物在这里能进行RNA 的起始合成。
（3）三元复合物是指由开放复合物与最初的两个NTP 相结合并在两个核苷酸之间形成磷酸二酷键后所形成的包括RNA 聚合酶、DNA 和新生RNA 的复合物。
12．什么是增强子？有哪些特点？试述它的作用机制。
【答案】（1）增强子是指能够提高转录起始效率的DNA 序列，它可位于转录起始点的5' 或3' 端，而且一般与所调控的粑基因的距离无关。
（2）作为基因表达的重要调控元件，增强子通常具有下列特点：
①增强效应十分明显：一般能使基因转录频率增加10〜200倍，有的可以增加上千倍； ②增强效应与其位置和取向无关：不论增强子以什么方向排列（5' →3' 或3' →5' ）, 甚至与靶基因相距3000bp 或在靶基因下游，均表现出增强效应；
③大多为重复序列：一般长约50bp , 适合与某些蛋白因子结合，其内部常含有一个产生增强效应时所必需 的核心序列：（G ）TGGA/TA/TA/T （G ）;
④其增强效应有严格的组织和细胞特异性：说明増强子只有与特定蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥功能；
⑤没有基因专一性：可以在不同的基因组合上表现增强效应；
⑥有相位性：其作用和DNA 的构象有关：
⑦许多增强子受外部信号的调控：如金属硫蛋白基因启动区上游所带的增强子，就可以对环境中的锌、镉浓度做出反应。
（3）增强子可能存在3种作用机制：
①影响模板附近的DNA 双螺旋结构，导致DNA 双螺旋弯折或在反式作用因子的参与下，以蛋白质之间的相互作用为媒介形成增强子与启动子之间“成环”连接，活化基因转录。
②将模板固定在细胞核内特定位置，如连接在核基质上，有利于DNA 拓扑异构酶改变DNA 双螺旋结构的张力，促进RNA 聚合酶II 在DNA 链上的结合和滑动。
③增强子区可作为反式作用因子或RNA 聚合酶II 进入染色质结构的“入口”。
13．简述真核细胞rRNA 、tRNA 和mRNA 转录使用的聚合酶及各RNA 前体（precursor ）加工的基本过程。
【答案】（1）RNA 聚合酶（RNApolymerase ）是指催化以DNA 为模板（template 、三磷酸核糖核普为底物、通过磷酸二酯键而聚合的合成RNA 的酶。RNA 聚合酶（RNApolymerase ）的作用是转录RNA 。
（2）真核生物的RNA 聚合酶分三类:
①RNA 聚合酶I 存在于核仁中，转录rRNA
②RNA 聚合酶II 存在于核质中，转录mRNA , 需要“TA TA ”框。
③RNA 聚合酶III 存在于核质中，转录tRNA ，以及有些重复序列，如Alu 顺序可能也由这种酶转录。
（2） RNA 前体（precursor ）加工：
①rRNA 加工的过程
a. 在端切除非编码的序列，生成41S 中间产物；
b.41SRNA 再被切割为两段，一段为32S ，另一段为20S ;
c.32S RNA 进一步被剪切成 28S rRNA 和 5.8S rRNA;
d.20S RNA 被剪切生成 18S rRNA。
②tRNA 的加工过程
a. 内含子的剪接；
b.3' 端添加CCA ;
c. 核苷酸修饰。
③mRNA 的加工过程
a.5' 端形成帽子结构；
b. 在链的3' 端切断并加上多聚腺苷酸（polyA ）尾；
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