Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（） 先天性畸形。 身材矮小。 原发性闭经。 第二性征未发育。 淋巴水肿。
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（） 幼儿期以后。 学龄期以后。 青春期以后。 成人以后。 终生控制。
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（） 智力低下。 尿三氧化铁试验阳性。 血中苯丙氨酸明显升高。 DNA分析。 尿和汗液有鼠尿臭味。
不是常染色体隐性遗传的疾病是（） 苯丙酮尿症。 糖原累积病Ⅰ型。 肝豆状核变性。 黏多糖病Ⅰ型。 黏多糖病Ⅱ型。
不是常染色体隐性遗传的疾病是（） 苯丙酮尿症。 糖原累积病Ⅰ型。 肝豆状核变性。 黏多糖病Ⅰ型。 黏多糖病Ⅱ型。
10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
