男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（） A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。 进行肝移植。 酶替代治疗。 保肝+控制感染和酸中毒。 控制酸中毒。
两小样本比较的假设检验，首先应考虑（）。 t检验。 非参数检验。 u检验。 进行假设检验的条件。 方差分布。
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（） A.染色体缺失。 B.染色体断裂。 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离。 D.染色体发生易变。 E.染色体发生倒位。
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（） 血睾酮测定。 血雌激素测定。 颊黏膜X染色质检查。 末梢血染色体检查。 睾丸活检。
下列哪个病不属于单基因病（） 血友病甲。 红绿色盲。 唐氏综合征（先天愚型）。 肾性尿崩症。 苯丙酮尿症。
《中华人民共和国传染病防治法》第三条规定管理的传染病分（）。
