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问题:

[单选,B1型题] 新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()

A . 21-羟化酶缺乏症
B . 11β-羟化酶缺乏症
C . 17α-羟化酶缺乏症
D . 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E . 20、22碳链裂解酶缺乏症

患者,女性,50岁,头痛、发作性抽搐3个月,3个月内发生抽搐5次,表现为全面性强直一阵挛发作,近2周头痛加重,为全头痛伴恶心、呕吐。全体:T36.5℃,神志清,反应迟钝,颅神经未见异常,四肢肌力5级,肌张力略高,右侧肢体腱反射活跃,左侧肢体腱反射亢进,双侧病理征阳性,诊断为症状性癫痫,全面性强直一阵挛发作。提示:腰穿脑脊液压力290mmHO,淋巴细胞62×10/L,蛋白0.88g/L,糖3.6mmol/L,囊虫抗体阳性。血清囊虫抗体试验阳性,脑CT提示双侧大脑皮质及皮质下多个类圆形低密度病灶,梗阻性脑积水,强化后多发环行强化。为明确诊断应做的检查包括() A.脑CT。 胸片。 腰穿。 血清囊虫抗体试验。 尿24小时蛋白量测定。 X线小腿平片。 PPD试验。 脑电图。 血浆总蛋白,白蛋白/球蛋白比值。 外资股的发行对象包括()。 外国投资者。 香港投资者。 澳门投资者。 台湾投资者。 关于OGTT哪项正确() 试验前应严格限制糖类入量。 空腹至少6小时方可进行试验。 口服50~75g葡萄糖。 葡萄糖含量固定后溶液体积可酌情调整。 2次空腹血糖≥7.0mmol/L时不必进行此项试验即可诊断糖尿病。 Ampholine是()CM纤维素是()DEAE纤维素是()Sephadex G100是() 阳离子交换剂。 阴离子交换剂。 凝胶层析剂。 两性载体电解质。 生物敏感膜。 属于稳定性运动功能障碍的是()。 肌营养不良。 臂丛神经损伤。 胶原血管病。 吉兰-巴雷综合征。 脊柱裂。 新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
参考答案:

  参考解析

常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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