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问题:

[配伍题,B型题] 肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

A . A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B . B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C . C.染色体核型为:45,XO/46,XX
D . D.染色体核型为:48,XXXY
E . E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

以下哪项是左心室扩大的X线征象() ["A.正位上右心缘双边或双房影","B.正位上左心缘第3弓突出","C.右前斜位食管压迹加深","D.右前斜位胸骨后间隙缩小","E.左前斜位心后下缘膨隆突出"] 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验() ["A.尿三氯化铁试验","B.尿蝶呤分析","C.染色体分析","D.血清铜蓝蛋白测定","E.Guthrie试验"] 灯塔征 急性化脓性中耳炎的感染途径包括___________、___________及___________。 急性化脓性中耳炎患者常有耳痛,可向同侧___________放射,吞咽及咳嗽时___________,鼓膜穿孔流脓后___________。 肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()
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