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一、名词解释

1． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

2． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

3． Attenuator

【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。

4．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

5． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

6．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

7． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

8． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

9． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）

【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。

蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。

10．密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

二、填空题

11．核苷酸通过_____键连接形成核酸分子，核苷酸中的碱基使核苷酸与核酸在_____附近具有最大的紫外吸收值。

【答案】磷酸二酯:260nm

12．大肠杆菌DNA 聚合酶_____的生理功能主要起修复DNA 的作用。

【答案】II

DNA 聚合酶I 既能合成DNA 链，【解析】又能降解DNA 链，保证了DNA 复制的准确性; DNA

聚合酶II 具有3' →5' 外切酶活性，但酶活性低，目前认为其生理功能主要是修复DNA ; DNA 聚合酶III 有5' →3'DNA 聚合酶活性也有3' →5' 外切酶活性，活性较强，是大肠杆菌DNA 复制中链延长反应的主导聚合酶。

13．除核糖体外含有RNA 的蛋白质有_____、_____和_____等。

【答案】信号识别颗粒（SRP ）; 端粒酶; 核微小核糖核蛋白颗粒（snRNP ）

【解析】信号识别颗粒RNA 参与和含信号肤的mRNA 的识别，决定分泌的RNA 的功能; 端粒酶的RNA 作为真核染色体末端的模板; snRNP 的RNA 参与前体mRNA 的加工。

14．cccDNA 是指_____。

【答案】共价闭环DNA

【解析】cccDNA 是乙肝病毒前基因组RNA 复制的原始模板。

15．DNA 序列分析常用的方法有_____和_____。

【答案】Sanger 双脱氧链终止法；化学修饰法

【解析】测定DNA 的核苷酸序列是分析基因结构与功能关系的前提。从小片段重叠法到加减法、双脱氧链 终止法、化学降解法、自动测序，DNA 测序技术发展很快。目前在实验室手工测序常用Sanger 双脱氧链终止法、 Maxam-Giibert 化学修饰法、DNA 杂交测序法等。

16．真核生物的DNA 含有许多重复序列，按其复性快慢可分为_____、_____和_____3类。

【答案】高度重复序列; 中度重复序列; 不重复序列

【解析】根据DNA 复性动力学研究，真核生物的DNA 序列可以分为3种类型:

（1）不重复序列:在一个基因组中一般只有一个或几个拷贝，占DNA 总量的40%~80%，在复性动力学中对应于慢复性组分;

（2）中度重复序列:往往分散在不重复序列之间，重复次数为10~10，占DNA 总量的10%~40%，在复性动力学中对应于中间复性组分;

（3）高度重复序列（卫星DNA ）:由6~100个碱基组成，在DNA 链上串联重复成干上万次，占基因组的10%~60%，在复性动力学中对应于快复性组分。

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三、简答题

17．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？

【答案】（1）技术定义

技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞

或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。

（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法

HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和

有高度多形态的基因位点。

18．什么是RNA 编辑? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）RNA 编辑是指通过插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息改变的一种mRNA 前体加工的方式。

（2）RNA 编辑具有重要的生物学意义

①校正作用

通过编辑有些基因在突变过程中丢失的遗传信急可能得以修复;

②调控翻译

通过编辑可以构建或去除起始密码子和终止密码子，这是基因表达调控的一种方式;

③扩充遗传信息

结合起来，能较精确地确定具